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255 Suchergebnisse für:

Erythropoetische Protoporphyrie 

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  1. 11.02.2022 | Protoporphyrie | ReviewPaper
    Starke dermale Schmerzen nach Lichtexposition durch gestörte Häm-Bildung

    Erythropoetische Protoporphyrie: Wenn Haut und Seele im Licht verbrennen

    Die erythropoetische Protoporphyrie wird oft nicht diagnostiziert, denn es besteht eine deutliche Diskrepanz zwischen den oft nur wenig oder gar nicht vorhandenen klinischen Hautveränderungen und der starken Symptomatik. Auf die richtige …

  2. 06.04.2016 | CO2-Laser | BriefCommunication

    Hautveränderungen bei lange bestehender erythropoetischer Protoporphyrie

    Ein 60-jährige Patient stellt sich wegen störender, knotiger Hautveränderungen an der Nase vor. Bei ihm war seit dem jungen Erwachsenenalter eine erythropoetische Protoporphyrie bekannt. Im Rahmen einer akut verlaufenden protoporphyrininduzierten Leberzirrhose war 20 Jahre zuvor bereits eine Lebertransplantation vorgenommen worden.

  3. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Erythropoietic protoporphyria: case reports for clinical and therapeutic hints

    Porphyria is a group of rare diseases caused by the altered biosynthesis of heme. Defects in the ferrochelatase (FECH), delta-aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) or caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit (CLPX) genes are …

  4. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Current trials in erythropoietic protoporphyria: are placebo controls ethical?

    A new active substance called “dersimelagon” (MT-7117) is being tested as an alternative treatment option for Erythropoietic protoporphyria (EPP). At the moment, dersimelagon is being tested both in the US and in Europe in a phase III …

  5. 26.08.2016 | Photodermatosen | Teaser
    Papeln & Knoten nach Sonnenlichtexposition

    Hautveränderungen bei lange bestehender erythropoetischer Protoporphyrie

    Ein 60-jährige Patient stellt sich wegen störender, knotiger Hautveränderungen an der Nase vor. Bei ihm war seit dem jungen Erwachsenenalter eine erythropoetische Protoporphyrie bekannt. Im Rahmen einer akut verlaufenden protoporphyrininduzierten Leberzirrhose war 20 Jahre zuvor bereits eine Lebertransplantation vorgenommen worden.

  6. 01.03.2016 | OriginalPaper

    Erythropoetische Protoporphyrie

    Klinik, Diagnostik und neue therapeutische Möglichkeiten

    Innerhalb der Gruppe der hereditären Protoporphyrien unterscheidet man die klassische, die X-chromosomal-dominante und die autosomal-rezessive erythropoetische Protoporphyrie. Die klassische erythropoetische Protoporphyrie (EPP) stellt die …

  7. 01.12.2012 | OriginalPaper

    Erythropoetische Protoporphyrie

    Eine seltene Differenzialdiagnose im Spektrum der photosensiblen Erkrankungen

    Wir berichten über eine 31-jährige Patientin mit rezidivierend in den Sommermonaten nach UV-Exposition an Händen und Unterarmen auftretenden Schwellungen, Brennen, Kribbeln und Juckreiz. Daneben bestünden häufig zeitgleich Kältegefühl, Schwäche …

  8. 01.04.2006 | ReviewPaper

    Erythropoetische Protoporphyrie im Kindesalter

    Bei der 12-jährigen Patientin traten bei einer Ferienfreizeit im Hochsommer trotz topischer Applikation eines Sonnenschutzmittels (Lichtschutzfaktor 40) sowie Einnahme von Betacaroten- (Carotaben ® ) Kapseln stark juckende, brennende und stechende …

  9. 26.11.2021 | Letter

    Severe aplastic anemia in a patient with erythropoietic protoporphyria successfully treated by avatrombopag

  10. 38. Jahrestagung der GPGE

  11. 17.06.2022 | Porphyrien | ReviewPaper
    Hepatologie - Teil 3: Enzymdefekte der Hämbiosynthese

    Porphyrien erkennen und therapieren

    Die mannigfaltigen Symptome der verschiedenen Porphyrien erklären sich durch pathologische Akkumulation von Metaboliten der Hämbiosynthese. Wie Sie bei Verdacht auf eine Porphyrie Vorgehen und die verschiedenen Typen therapieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.

  12. Open Access 29.06.2021 | Photodermatosen | ContinuingEducation

    Porphyrien: Erkennen, diagnostizieren und therapieren

    Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern diagnostiziert. In diesem CME-Kurs werden die unterschiedlichen klinischen Präsentationen, Diagnostiken und Therapien der Porphyrien behandelt.

  13. 23.11.2020 | Phototherapie | BriefCommunication

    Phototherapie in der „Lichtstadt“ Jena

    In Jena wurde 1801 die UV-Strahlung entdeckt. Im Laufe der letzten 200 Jahre hat sich die Stadt zu einem Exzellenzstandort für Optik und Spektroskopie im universitären und industriellen Bereich entwickelt. Wie sich dies auf die Dermatotherapie am …

  14. 19.07.2022 | Umweltmedizin | Redaktionstipp

    Sonnenschutz der Zukunft

    Ein internationales Fachgremium fordert: „Ein ideales Sonnenschutzmittel soll Schutz gegen alle Wellenlängen des natürlichen Sonnenlichts bieten, keine Sicherheitsrisiken bergen, einen möglichst geringen Einfluss auf die Umwelt haben und gleichzeitig eine höchstmögliche Compliance gewährleisten.“ Wie das gelingen kann? Ein Blick in die (nähere) Zukunft.

  15. 03.09.2020 | Protoporphyrie | ReviewPaper

    Melanokortinpeptide

    Grundlagen, translationale Forschung, klinische Dermatologie und Zukunftsperspektiven

    Melanokortine sind Peptide, die sich chemisch durch ein gemeinsames zentrales Pharmakophor auszeichnen. Physiologisch steuern die natürlichen Melanokortine die Farbe von Haut und Haaren und regulieren zudem die Ultraviolett(UV)-Licht-induzierte …

  16. Open Access 01.12.2020 | OriginalPaper

    Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide – a three years observational study

    Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an ultra-rare inborn error of metabolism (prevalence 1:150′000) characterized by an excess production and the accumulation of the phototoxic heme precursor protoporphyrin IX (PPIX) during erythropoiesis [ 1 – …

  17. 13.12.2022 | Eisenmangelanämie | ReviewPaper

    Eisenmangel! Oder? Schnelle Differenzialdiagnostik bei Anämien

    Ein Algorithmus zur schnellen Differenzialdiagnostik

    Meist steckt ein Eisenmangel oder eine Thalassämie hinter einer mikrozytären Anämie beim Kind. Mittels Anamnese und Blutbild lassen sich beide Erkrankungen in aller Regel zuverlässig voneinander unterscheiden. In einigen Fällen allerdings müssen andere Ursachen in Betracht gezogen werden. Ein Algorithmus zur schnellen Differenzialdiagnostik.

  18. 17.10.2018 | Porphyrien | ReviewPaper

    Was ist gesichert? Diagnostik und Therapie von Porphyrien

    Klinisch und ätiologisch werden Störungen der Hämbiosynthese in akute bzw. nichtakute und erythropoetische bzw. hepatische Porphyrien klassifiziert.

  19. 04.04.2022 | Porphyrien | ContinuingEducation

    CME: Sichere Anästhesie trotz akuter Porphyrie

    Porphyrien sind eine Gruppe seltener Stoffwechselstörungen der Hämbiosynthese. Die vier akuten hepatischen Formen haben es anästhesiologisch gesehen in sich: Perioperativ drohen lebensbedrohliche Attacken, u.a. ausgelöst durch klinisch häufig verwendete Pharmaka. Dennoch ist eine sichere Narkoseführung bei bekannter Erkrankung auf Basis aktueller Empfehlungen möglich.

  20. 19.04.2022 | Lebertransplantation | Abstract

    37. Jahrestagung der GPGE

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e.Medpedia

Porphyrien

Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen. Sie resultieren aus einer vorwiegend hereditären, seltener erworbenen Dysfunktion eines der acht Enzyme der Hämbiosynthese. Während sich die Mehrzahl der verschiedenen Porphyrievarianten mit kutanen Symptomen manifestiert, weisen andere Formen ausschließlich akute, potenziell lebensbedrohliche neuroviszerale Porphyrieattacken auf. Bei allen Porphyrien können Komplikationen an inneren Organen auftreten, hauptsächlich in der Leber und Niere. Daher sollten betroffene Patienten nach Möglichkeit interdisziplinär betreut werden. In diesem Beitrag wird eine aktuelle Übersicht zu Klinik, Diagnostik und Therapie der verschiedenen Porphyrieformen gegeben.

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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
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NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

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