Kasuistik von Prof. Dr. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen, zum klinischen Verlauf eines Patienten mit Myotonia congenita, einer nicht dystrophen Myotonie (NDM), die auf eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Chloridkanal zurückgeht. Bei dem Patienten wurde eine während der Kindheit initiierte Carbamazepin-Therapie im Erwachsenenalter auf Mexiletin umgestellt, um nicht zuletzt eine bessere Verträglichkeit zu erreichen.

Ich erinnere mich an unseren Professor für Neurologie, der uns lehrte: „Wenn Sie im Winter an einer Haltestelle stehen und Sie sehen in der Entfernung die Straßenbahn kommen und neben Ihnen beginnt ein Mann trippelnde Gehbewegungen zu machen, dann …

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and myotonia congenita (MC) are independent disorders that share some clinical features. We aimed to investigate the sequences of PRRT2 and CLCN1 in a proband diagnosed with PKD and suspected MC. Clinical …

Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

Die Letalität einer fulminanten Maligne-Hyperthermie-Krise beträgt trotz Dantrolen weiterhin 5–10 %. Dies zeigt die Wichtigkeit dieser pharmakogenetischen Erkrankung, über die das Kapitel einen Überblick gibt. Anschließend wird das …

Myotonia congenita is a rare disease of skeletal muscle characterized by painless myotonia, generalized muscular hypertrophy and a non-progressive course. We report a 10-year-old girl with myotonia, “Herculean appearance” and electromyographic …

We have performed genetic screening on the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) in Taiwanese population. A total of four patients with myotonia congenita (MC) together with 106 normal individuals were examined. All 23 exons of the CLCN1 …

Botulinum toxin (BT) is a potent local muscle relaxant with analgetic properties. Myotonia congenita (MC) is a genetic disorder producing muscle rigidity and pain. BT injected into the trapezius produced mild paresis, but no effect on rigidity and …

Mutations in the muscular voltage-dependent chloride channel gene (CLCN1), located at 7q35, lead to recessive and dominant myotonia congenita. We report four novel mutations identified in this gene, after clinical, electromyographic, and genetic …

Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich.

Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter können das gesamte System beginnend an der Vorderhornzelle über den peripheren Nerven und die Synapse bis hin zum Muskel selbst betreffen. Daneben spielt die Verankerung des Muskels durch das Bindegewebe …

Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen.