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1969 Suchergebnisse für:

Trisomie 21 

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  1. Open Access 10.02.2023 | OriginalPaper

    Combined fetal fraction to analyze the Z-score accuracy of noninvasive prenatal testing for fetal trisomies 13, 18, and 21

  2. Open Access 25.10.2019 | Trisomie 13 | ReviewPaper

    Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21

    In Deutschland wird derzeit geprüft, ob und wenn ja unter welchen Voraussetzungen der Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 von den gesetzlichen Krankenkassen gezahlt werden soll. In diesem Zusammenhang hatte der Gemeinsame Bundesausschuss …

  3. 31.08.2016 | Trisomie 21 | OriginalPaper

    Trisomie 21? Fundierte Beratung und Betreuung!

    Zehn Jahre Down-Syndrom-Ambulanz in der Krankenanstalt Rudolfstiftung

    In der Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom der Wiener Krankenanstalt Rudolfstiftung wird in einem multiprofessionellen Setting (Ärztinnen für Kinder- und Jugendheilkunde und Allgemeinmedizin, Psychologinnen und Sozialarbeiterin) Beratung …

  4. 01.09.2022 | Neugeborenenscreening | ProductNotes

    Mehr Fokus auf die Schilddrüse bei Kindern mit Down-Syndrom

  5. Open Access 01.12.2022 | OriginalPaper

    A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool?

    Trisomy 21 (T21, Down syndrome), trisomy 18 (T18, Edwards syndrome), and trisomy 13 (T13, Patau syndrome) are the most common autosomal aneuploidies that cause mental retardation and serious congenital defects of newborns [ 1 – 3 ], the prevalence …

  6. 18.08.2017 | Kardiopulmonale Reanimation | BriefCommunication

    Organspende bei einer 50‑jährigen Patientin mit Trisomie 21

    Die Warteliste für ein Spenderorgan ist lang. Deshalb sollte immer auch geprüft werden, ob Patienten mit Vorerkrankungen als Spender infrage kommen könnten – wie im vorliegenden Fall einer 50-jährigen Patientin mit Trisomie 21

  7. 26.04.2023 | Typ-1-Diabetes | ReviewPaper
    Gefährdungspotenzial für Typ-1- und Typ-2-Diabetes

    Menschen mit Down-Syndrom: Wie steht es um das Diabetesrisiko?

    Aslam AA , Baksh RA , Pape SE et al. Diabetes and Obesity in Down Syndrome Across the Lifespan: A Retrospective Cohort Study Using U.K. Electronic Health Records. Diabetes Care. 2022;45(12):2892-9 …

  8. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Down-Syndrom, 1866

    Der moderne Leser erschrickt über die direkte, für uns nicht politisch korrekte Bezeichnung geistig retardierter Personen als „Idioten“. Down lag nichts ferner als eine Diskriminierung der von ihm beschriebenen und mit großer Zuneigung betreuten …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles, Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  9. 14.10.2022 | Entwicklungsstörungen | ReviewPaper

    Memantin ohne Effekt auf die Kognition bei jungen Menschen mit Down-Syndrom

    In präklinischen Studien schienen NMDA-Antagonisten beim Down-Syndrom einen positiven Einfluss auf die Kognition zu zeigen. In einer placebokontrollierten Studie ließen sich diese Ergebnisse nun nicht bestätigen. Jedoch deuten weitere Analysen …

  10. 11.02.2021 | Trisomie 21 | ReviewPaper
    Down-Syndrom

    Menschen mit Down-Syndrom beraten, behandeln, unterstützen

    Die Ursache des DS ist eine dritte Kopie des Chromosoms 21, die Trisomie 21.

  11. 16.04.2024 | Respiratory-Syncytial-Virus | ReviewPaper

    Prävention von Infektionen mit dem respiratorischen Synzytialvirus im Kindesalter

    Das respiratorische Synzytialvirus („respiratory syncytial virus“, RSV) ist der am häufigsten nachgewiesene Erreger von Erkrankungen der unteren Atemwege, einschließlich der ambulant erworbenen Pneumonie, bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern …

  12. Zur Zeit gratis 18.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie

  13. 19.04.2024 | Magnetresonanztomografie | Online First

    Angeborene Hirnfehlbildungen

    Die Entwicklung des Zentralnervensystems (ZNS) stellt einen komplexen Vorgang dar, der bereits in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt und bis weit über die Geburt hinaus andauert. Sie folgt einer chronologischen Sequenz von sich …

  14. 26.04.2024 | Online First

    Diabetes und Schwangerschaft

    Diese Praxisempfehlung adressiert nur den präkonzeptionell bekannten Typ-1- und Typ-2-Diabetes. Dieses sind Hochrisikoschwangerschaften und bedürfen einer gemeinsamen Betreuung durch spezialisierte Diabetologen, Geburtsmediziner und Neonatologen …

  15. 18.04.2024 | Morbus Alzheimer | Online First

    Kausale Alzheimertherapie

    Nutzen und Risiko der neuen Anti-Amyloid-β-Infusionen

    In Österreich leiden etwa 130.000 Menschen an Demenz, hauptsächlich Alzheimer (AD), mit Prognosen, die bis 2050 eine Verdopplung auf 260.000 vorhersagen. Schätzungen zufolge befinden sich zusätzlich 300.000–700.000 Menschen in …

  16. 23.05.2022 | Trisomie 21 | ReviewPaper
    Kognitive Entwicklungsstörung bei Down-Syndrom

    Memantin ohne Effekt auf die Kognition bei jungen Menschen mit einem Down-Syndrom

  17. 10.04.2024 | Entwicklungsstörungen | Online First

    Entwicklungsstörungen des Gastrointestinaltrakts

    Stenosen und Atresien beeinträchtigen die Durchgängigkeit des betroffenen Darmabschnitts und können auf der gesamten Strecke des Gastrointestinaltrakts vorkommen, wobei sich Häufungen in bestimmten Abschnitten zeigen (Ösophagus und Duodenum).

  18. Open Access 01.03.2024 | Mastoiditis | Online First

    Warum steigt die Inzidenz von Mastodektomien im Kindesalter?

    Folge geringeren Antibiotikaeinsatzes oder eine COVID-19-Spätfolge?

    In den Jahren nach der Pandemie wurden vermehrt Mastoiditiden bei Kindern beobachtet. In der folgenden retrospektiven Analyse wurden deshalb eine Sars-CoV-2-Infektion und ein verminderter Antibiotikaeinsatz als Ursache verglichen. Dabei konnte einer der beiden Faktoren als Ursache ausgeschlossen werden.

  19. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Kardiale Erkrankungen

    Kritische angeborene strukturelle Herzfehler können duktusabhängig sein und sollten vom Neonatologen frühzeitig erkannt werden. Das Kapitel beschreibt diese Herzfehler in Symptomatik, Diagnostik und Therapie und beinhaltet anschauliche Zeichnungen …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)
  20. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Magen-Darm-Erkrankungen

    In den ersten Lebenstagen sind abdominale Symptome häufig durch angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes verursacht. Die häufigsten und schwerwiegendsten sind Zwerchfelldefekt, Ösophagusatresie, Bauchwanddefekte und Darmatresien. Eine …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)

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