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Erschienen in: Journal of Neurology 1/2014

01.01.2014 | Letter to the Editors

Two-year follow-up after chelating therapy in a patient with adult-onset parkinsonism and hypermanganesaemia due to SLC30A10 mutations

verfasst von: L. Di Toro Mammarella, A. Mignarri, C. Battisti, L. Monti, V. Bonifati, F. Rasi, A. Federico

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 1/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Quadri M, Federico A, Zhao T et al (2012) Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease. AJHG 90:467–477CrossRef Quadri M, Federico A, Zhao T et al (2012) Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease. AJHG 90:467–477CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Tuschl K, Clayton PT, Gospe SM Jr et al (2012) Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia and hypermanganesemia caused by mutation in SLC30A10, a manganese transporter in man. AJHG 90:457–466CrossRef Tuschl K, Clayton PT, Gospe SM Jr et al (2012) Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia and hypermanganesemia caused by mutation in SLC30A10, a manganese transporter in man. AJHG 90:457–466CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Tuschl K, Mills PB, Parsons H, Malone M, Fowler D, Bitner-Glindzicz M, Clayton PT (2008) Hepatic cirrhosis, dystonia, polycythaemia and hypermanganesaemia––a new metabolic disorder. J Inherit Metab Dis 31(2):151–163CrossRefPubMed Tuschl K, Mills PB, Parsons H, Malone M, Fowler D, Bitner-Glindzicz M, Clayton PT (2008) Hepatic cirrhosis, dystonia, polycythaemia and hypermanganesaemia––a new metabolic disorder. J Inherit Metab Dis 31(2):151–163CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Stamelou M, Tuschl K, Chong KW, Burroughs AK, Mills BP, Bhatia KP, Clayton PT (2012) Dystonia with brain manganese accumulation resulting from SLC30A10 mutations: a new treatable disorder. Mov disorder 27:1317–1322CrossRef Stamelou M, Tuschl K, Chong KW, Burroughs AK, Mills BP, Bhatia KP, Clayton PT (2012) Dystonia with brain manganese accumulation resulting from SLC30A10 mutations: a new treatable disorder. Mov disorder 27:1317–1322CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Krieger D, Krieger S, Jansen O, Gass P, Theilmann L, Lichtnecker H (1995) Manganese and chronic hepatic encephalopathy. Lancet 346:270–274CrossRefPubMed Krieger D, Krieger S, Jansen O, Gass P, Theilmann L, Lichtnecker H (1995) Manganese and chronic hepatic encephalopathy. Lancet 346:270–274CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Maffeo E, Montuschi A, Stura G, Giordana MT (2013) Chronic acquired hepatocerebral degeneration, pallidal T1 MRI hyperintensity and manganese in a series of cirrhotic patients. Neurol Sci. doi:10.1007/s10072-013-1458-x Maffeo E, Montuschi A, Stura G, Giordana MT (2013) Chronic acquired hepatocerebral degeneration, pallidal T1 MRI hyperintensity and manganese in a series of cirrhotic patients. Neurol Sci. doi:10.​1007/​s10072-013-1458-x
Metadaten
Titel
Two-year follow-up after chelating therapy in a patient with adult-onset parkinsonism and hypermanganesaemia due to SLC30A10 mutations
verfasst von
L. Di Toro Mammarella
A. Mignarri
C. Battisti
L. Monti
V. Bonifati
F. Rasi
A. Federico
Publikationsdatum
01.01.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 1/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-013-7187-5

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