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Erschienen in: Acta Neuropathologica 2/2005

01.08.2005 | Letter to the Editor

Unusual features of mitochondrial degeneration in skeletal muscle of patients with nuclear complex I mutation

verfasst von: Argirios Dinopoulos, Jan Smeitink, Henk ter Laak

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 2/2005

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Excerpt

We examined the histopathological finding in muscle of four patients with known nuclear mutations of complex I subunits. No ragged-red fibers were present, and the only abnormal finding on light microscopy was universal small fibers in three of them. At the ultrastructural level, evidence of mitochondrial degeneration was observed in the form of lipofuscin formation in a case with NDUFS2 mutation and in the form of concentric laminated bodies in a case with NDUFS8 mutation. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Chretien D, Bourgeron T, Rotig A, Munnich A, Rustin P (1990) The measurement of the rotenone-sensitive NADH cytochrome c reductase activity in mitochondria isolated from minute amount of human skeletal muscle. Biochem Biophys Res Commun 173:26–33CrossRefPubMed Chretien D, Bourgeron T, Rotig A, Munnich A, Rustin P (1990) The measurement of the rotenone-sensitive NADH cytochrome c reductase activity in mitochondria isolated from minute amount of human skeletal muscle. Biochem Biophys Res Commun 173:26–33CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Goethem GV, Dermaut B, Lofgren A, Martin J, Van Broeckhoven C (2001) Mutation of POLG is associated with progressive external opthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat Genet 28:211–212CrossRefPubMed Goethem GV, Dermaut B, Lofgren A, Martin J, Van Broeckhoven C (2001) Mutation of POLG is associated with progressive external opthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat Genet 28:211–212CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Loeffen J, Smeitink J, Triepels R, Smeets R, Schuelke M, Sengers R, Trijbels F, Hamel B, Mullaart R, Heuvel L van den (1998) The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet 63:1598–1608 Loeffen J, Smeitink J, Triepels R, Smeets R, Schuelke M, Sengers R, Trijbels F, Hamel B, Mullaart R, Heuvel L van den (1998) The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet 63:1598–1608
4.
Zurück zum Zitat Loeffen JL, Elpeleg O, Smeitink J, Smeets R, Stockler-Ipsiroglu S, Mandel H, Sengers RC, Trijbels FJ, Heuvel L van den (2001) Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalopathy. Ann Neurol 49:195–201CrossRefPubMed Loeffen JL, Elpeleg O, Smeitink J, Smeets R, Stockler-Ipsiroglu S, Mandel H, Sengers RC, Trijbels FJ, Heuvel L van den (2001) Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalopathy. Ann Neurol 49:195–201CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Luft R, Ikkos D, Palmieri G, Ernster L, Afzelius B (1962) A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical, and morphological study. J Clin Invest 41:1776–1804PubMed Luft R, Ikkos D, Palmieri G, Ernster L, Afzelius B (1962) A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical, and morphological study. J Clin Invest 41:1776–1804PubMed
6.
Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD, Connolly AM, Verloes A, Guimaraes J, Maillard I, et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800CrossRefPubMed Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD, Connolly AM, Verloes A, Guimaraes J, Maillard I, et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Robinson BH (1998) Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect. Biochim Biophys Acta 1364:271–286PubMed Robinson BH (1998) Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect. Biochim Biophys Acta 1364:271–286PubMed
9.
Zurück zum Zitat Schuelke M, Smeitink J, Mariman E, Loeffen JL, Plecko B, Trijbels FJ, Stockler-Ipsiroglu S, Heuvel L van den (1999) Mutant NDUFV1 subunit of mitochondrial complex I causes leukodystriphy and myoclonic epilepsy. Nat Genet 21:260–261CrossRefPubMed Schuelke M, Smeitink J, Mariman E, Loeffen JL, Plecko B, Trijbels FJ, Stockler-Ipsiroglu S, Heuvel L van den (1999) Mutant NDUFV1 subunit of mitochondrial complex I causes leukodystriphy and myoclonic epilepsy. Nat Genet 21:260–261CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Sue CM, Karadimas C, Checcarelli N, Tanji K, Papadopoulou LC, Pallotti F, Guo FL, Shanske S, Hirano M, De Vivo DC, et al (2000) Differential features of patients with mutations in two COX assembly genes, SURF-1 and SCO2. Ann Neurol 47:589–595CrossRefPubMed Sue CM, Karadimas C, Checcarelli N, Tanji K, Papadopoulou LC, Pallotti F, Guo FL, Shanske S, Hirano M, De Vivo DC, et al (2000) Differential features of patients with mutations in two COX assembly genes, SURF-1 and SCO2. Ann Neurol 47:589–595CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Ugalde C, Janssen RJ, Heuvel LP van den, Smeitink JA, Nijtmans LG (2004) Differences in assembly or stability of complex I and other mitochondrial OXPHOS complexes in inherited complex I deficiency. Hum Mol Genet 13:659–667CrossRefPubMed Ugalde C, Janssen RJ, Heuvel LP van den, Smeitink JA, Nijtmans LG (2004) Differences in assembly or stability of complex I and other mitochondrial OXPHOS complexes in inherited complex I deficiency. Hum Mol Genet 13:659–667CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Unusual features of mitochondrial degeneration in skeletal muscle of patients with nuclear complex I mutation
verfasst von
Argirios Dinopoulos
Jan Smeitink
Henk ter Laak
Publikationsdatum
01.08.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 2/2005
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-005-1036-2

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