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Endocrine
Erschienen in: Endocrine 1/2013

01.08.2013 | Letter to the Editor

Wilson disease, genotype and infertility: is there a correlation?

verfasst von: Rim Frikha, Nouha Bouayed Abdelmoula, Tarek Rebai

Erschienen in: Endocrine | Ausgabe 1/2013

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Excerpt

Wilson disease (WD; OMIM#277900) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism, caused by mutations in the ATP7B gene (ATPase, Cu2+ transporting, beta polypeptide; OMIM#606882; 21 exons) and leading to hepatic or neurologic disease. The wide spectrum of symptoms in patients with Wilson’s disease raised the question whether these features are determined by the type of the ATP7B mutation. To date, more than 500 mutations have been identified in patients with Wilson disease [1], and genetic studies are also becoming available for clinical use, but the utility of direct mutation analysis is limited. In this report, we try to establish relationship between phenotype (WD) and genotype (mutation through ATP7B gene). …
Literatur
1.
S.M. Kenney, D.W. Cox, Sequence variation database for the Wilson disease copper transporter, ATP7B. Hum. Mutat. 28(12), 1171–1177 (2007)PubMedCrossRef
2.
K. Jomova, M. Valko, Advances in metal-induced oxidative stress and human disease. Toxicology 283(2–3), 65–87 (2011)PubMedCrossRef
3.
G. Loudianos et al., Further delineation of the molecular pathology of Wilson disease in the Mediterranean population. Hum. Mutat. 12(2), 89–94 (1998)PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Wilson disease, genotype and infertility: is there a correlation?
verfasst von
Rim Frikha
Nouha Bouayed Abdelmoula
Tarek Rebai
Publikationsdatum
01.08.2013
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine / Ausgabe 1/2013
Print ISSN: 1355-008X
Elektronische ISSN: 1559-0100
DOI
https://doi.org/10.1007/s12020-012-9872-z

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