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Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 11/2019

23.08.2019 | Scientific Letter

X-Linked ALG13 Gene Variant as a Cause of Epileptic Encephalopathy in Girls

verfasst von: Priyanka Madaan, Sandeep Negi, Rajni Sharma, Anupriya Kaur, Jitendra Kumar Sahu

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 11/2019

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Excerpt

To the Editor: Structural etiology explains the preponderance of West syndrome, especially in developing countries [1]. With the advent of next-generation sequencing, there has been a paradigm shift in the understanding of genetic variations underlying West syndrome. Here, we report a girl with West syndrome and a rare pathogenic ALG13 gene variation. This is the first report of ALG13-related epileptic encephalopathy from India. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Vaddi VK, Sahu JK, Dhawan SR, Suthar R, Sankhyan N. Knowledge, attitude and practice (KAP) study of pediatricians on infantile spasms. Indian J Pediatr. 2018;85:836–40.CrossRef Vaddi VK, Sahu JK, Dhawan SR, Suthar R, Sankhyan N. Knowledge, attitude and practice (KAP) study of pediatricians on infantile spasms. Indian J Pediatr. 2018;85:836–40.CrossRef
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Zurück zum Zitat Epi4K Consortium. De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet. 2016;99:287–98. Epi4K Consortium. De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet. 2016;99:287–98.
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Zurück zum Zitat Timal S, Hoischen A, Lehle L, et al. Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole exome sequencing. Hum Molec Genet. 2012;21:4151–61.CrossRef Timal S, Hoischen A, Lehle L, et al. Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole exome sequencing. Hum Molec Genet. 2012;21:4151–61.CrossRef
Metadaten
Titel
X-Linked ALG13 Gene Variant as a Cause of Epileptic Encephalopathy in Girls
verfasst von
Priyanka Madaan
Sandeep Negi
Rajni Sharma
Anupriya Kaur
Jitendra Kumar Sahu
Publikationsdatum
23.08.2019
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 11/2019
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-019-03059-3

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