Zusammenfassung
Die Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems machen mit einer Inzidenz von 1 % die größte Gruppe der Anlage- und Entwicklungsstörungen aus. Sie treten isoliert oder in Kombination mit anderen Malformationen auf. Im zeitlichen Verlauf der Gehirnentwicklung unterscheiden wir nach Zeitpunkt des Auftretens Fehlbildungen und Defektbildungen. Der arteriell-ischämische Schlaganfall ist ein akut lebensbedrohliches Ereignis und mit einer hohen Residualsymptomatik verknüpft. Bei Unfällen im Kindesalter kommt es häufig zu Schädel-Hirn-Traumata unterschiedlicher Schwere. Hiervon müssen nichtakzidentielle Schütteltraumata des Säuglings abgegrenzt und sofort und konsequent diagnostisch abgeklärt werden. Die spinale Muskelatrophie geht mit einer fortschreitenden muskulären Hypotonie und Muskelschwäche einher und ist seit Kurzem mit einem intrathekal zu verabreichenden Medikament, einem Antisense-Oligonukleotid, therapierbar, was zu einer Verbesserung der Muskelkraft führt.