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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

36. α₁-Antitrypsin-Mangel

verfasst von : Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. R. Bals, Prof. Dr. med. F. Lammert

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der α₁-Antitrypsin-Mangel (AATM; OMIM #613490) ist eine seltene angeborene Krankheit, die sich in jedem Alter mit verschiedenen Symptomen manifestieren kann. Die Krankheit gehört zu den Serpinopathien, die durch Fehlfunktionen von Serinproteinaseinhibitoren (SERPINs) verursacht werden. Zu den Serpinen gehören AAT, α₁-Antichymotrypsin, C1-Inhibitor, Antithrombin und Plasminogenaktivatorinhibitor-1; assoziierte Krankheiten neben dem AATM sind Gerinnungsstörungen und spezielle Formen der Demenz.

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Titel: α1-Antitrypsin-Mangel
verfasst von: Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. R. Bals
Prof. Dr. med. F. Lammert
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_36

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