Skip to main content
Erschienen in: Rheumatology International 7/2005

01.09.2005 | Case Report

A case of Takayasu disease with findings of incomplete Alagille syndrome

verfasst von: Salih Kavukçu, Korcan Demir, Alper Soylu, Özden Anal, Osman Saatçi, Yiğit Göktay

Erschienen in: Rheumatology International | Ausgabe 7/2005

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

A 16-year-old girl being followed up for Takayasu arteritis for the last 3 years was also found to have Alagille syndrome upon findings of atypical facies, posterior embryotoxon, high-pitched voice, osteopenia and hypogonadism. This case might imply a possible relationship between Takayasu arteritis and Alagille syndrome.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Arend WP, Michel BA, Bloch DA, Hunder GG, Calabrese LH, Edworthy SM, Fauci AS, Leavitt RY, Lie JT, Lightfoot RW Jr et al (1990) The American college of Rheumatology 1990 criteria for the classification of Takayasu arteritis. Arthritis Rheum 33:1129–1134PubMed Arend WP, Michel BA, Bloch DA, Hunder GG, Calabrese LH, Edworthy SM, Fauci AS, Leavitt RY, Lie JT, Lightfoot RW Jr et al (1990) The American college of Rheumatology 1990 criteria for the classification of Takayasu arteritis. Arthritis Rheum 33:1129–1134PubMed
2.
Zurück zum Zitat Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP (1987) Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille sydrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr 110:195–200 Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M, Odievre M, Dommergues JP (1987) Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille sydrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr 110:195–200
3.
Zurück zum Zitat Bates MD, Deutsch GH (2003) Molecular insights into congenital disorders of the digestive system. Pediatr Dev Pathol 6:284–298 Bates MD, Deutsch GH (2003) Molecular insights into congenital disorders of the digestive system. Pediatr Dev Pathol 6:284–298
4.
Zurück zum Zitat Kamath BM, Spinner NB, Emerick KM, Chudley AE, Booth C, Piccoli DA, Krantz ID (2004) Vascular anomalies in Alagille syndrome: a significant cause of morbidity and mortality. Circulation 109:1354–1358 Kamath BM, Spinner NB, Emerick KM, Chudley AE, Booth C, Piccoli DA, Krantz ID (2004) Vascular anomalies in Alagille syndrome: a significant cause of morbidity and mortality. Circulation 109:1354–1358
5.
Zurück zum Zitat Spinner NB, Colliton RP, Crosnier C, Krantz ID, Hadchouel M, Meunier-Rotival M (2001) Jagged1 mutations in Alagille syndrome. Hum Mutat 17:18–33CrossRefPubMed Spinner NB, Colliton RP, Crosnier C, Krantz ID, Hadchouel M, Meunier-Rotival M (2001) Jagged1 mutations in Alagille syndrome. Hum Mutat 17:18–33CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB (1997) Alagille syndrome. J Med Genet 34:152–157 Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB (1997) Alagille syndrome. J Med Genet 34:152–157
7.
Zurück zum Zitat McElhinney DB, Krantz ID, Bason L, Piccoli DA, Emerick KM, Spinner NB, Goldmuntz E (2002) Analysis of cardiovascular phenotype and genotype–phenotype correlation in individuals with a JAG1 mutation and/or Alagille syndrome. Circulation 106:2567–2574CrossRefPubMed McElhinney DB, Krantz ID, Bason L, Piccoli DA, Emerick KM, Spinner NB, Goldmuntz E (2002) Analysis of cardiovascular phenotype and genotype–phenotype correlation in individuals with a JAG1 mutation and/or Alagille syndrome. Circulation 106:2567–2574CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Hingorani M, Nischal KK, Davies A, Bentley C, Vivian A, Baker AJ, Mieli-Vergani G, Bird AC, Aclimandos WA (1996) Ocular abnormalities in Alagille syndrome. Ophthalmology 106:330–337 Hingorani M, Nischal KK, Davies A, Bentley C, Vivian A, Baker AJ, Mieli-Vergani G, Bird AC, Aclimandos WA (1996) Ocular abnormalities in Alagille syndrome. Ophthalmology 106:330–337
9.
Zurück zum Zitat Ozeki H, Shiari S, Majima A, Sano M, Ikeda K (1997) Clinical evaluation of posterior embryotoxon in one institution. Jpn J Ophthalmol 41:422–425 Ozeki H, Shiari S, Majima A, Sano M, Ikeda K (1997) Clinical evaluation of posterior embryotoxon in one institution. Jpn J Ophthalmol 41:422–425
10.
Zurück zum Zitat Chun YS, Park SJ, Park IK, Chung H, Lee J (2001) The clinical and ocular manifestations of Takayasu arteritis. Retina 21:132–140PubMed Chun YS, Park SJ, Park IK, Chung H, Lee J (2001) The clinical and ocular manifestations of Takayasu arteritis. Retina 21:132–140PubMed
11.
Zurück zum Zitat Taybi H (1996) Syndromes. In: Taybi H, Lachman RS (ed) Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 4th edn. Mosby, St Louis, pp 15–17 Taybi H (1996) Syndromes. In: Taybi H, Lachman RS (ed) Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 4th edn. Mosby, St Louis, pp 15–17
12.
Zurück zum Zitat Harper JA, Yuan JS, Tan JB, Visan I, Guidos CJ (2003) Notch signaling in development and disease. Clin Genet 64:461–472 Harper JA, Yuan JS, Tan JB, Visan I, Guidos CJ (2003) Notch signaling in development and disease. Clin Genet 64:461–472
13.
Zurück zum Zitat Connor SEJ, Hewes D, Ball C, Jarosz JM (2002) Alagille syndrome associated with angiographic moyamoya. Childs Nerv Syst 18:186–190 Connor SEJ, Hewes D, Ball C, Jarosz JM (2002) Alagille syndrome associated with angiographic moyamoya. Childs Nerv Syst 18:186–190
14.
Zurück zum Zitat Woolfenden AR, Albers GW, Steiberg GK, Hahn JS, Johnston DCC, Farrell K (1999) Moyamoya syndrome in children with Alagille syndrome: additional evidence of a vasculopathy. Pediatrics 103:505–508 Woolfenden AR, Albers GW, Steiberg GK, Hahn JS, Johnston DCC, Farrell K (1999) Moyamoya syndrome in children with Alagille syndrome: additional evidence of a vasculopathy. Pediatrics 103:505–508
15.
Zurück zum Zitat Berard E, Sarles J, Triolo V, Gagnadoux MF, Wernert F, Hadchouel M, Niaudet P(1998) Renovascular hypertension and vascular anomalies in Alagille syndrome. Pediatr Nephrol 12:121–124 Berard E, Sarles J, Triolo V, Gagnadoux MF, Wernert F, Hadchouel M, Niaudet P(1998) Renovascular hypertension and vascular anomalies in Alagille syndrome. Pediatr Nephrol 12:121–124
Metadaten
Titel
A case of Takayasu disease with findings of incomplete Alagille syndrome
verfasst von
Salih Kavukçu
Korcan Demir
Alper Soylu
Özden Anal
Osman Saatçi
Yiğit Göktay
Publikationsdatum
01.09.2005
Erschienen in
Rheumatology International / Ausgabe 7/2005
Print ISSN: 0172-8172
Elektronische ISSN: 1437-160X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00296-004-0557-7

Weitere Artikel der Ausgabe 7/2005

Rheumatology International 7/2005 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Bei seelischem Stress sind Checkpoint-Hemmer weniger wirksam

03.06.2024 NSCLC Nachrichten

Wie stark Menschen mit fortgeschrittenem NSCLC von einer Therapie mit Immun-Checkpoint-Hemmern profitieren, hängt offenbar auch davon ab, wie sehr die Diagnose ihre psychische Verfassung erschüttert

Antikörper mobilisiert Neutrophile gegen Krebs

03.06.2024 Onkologische Immuntherapie Nachrichten

Ein bispezifischer Antikörper formiert gezielt eine Armee neutrophiler Granulozyten gegen Krebszellen. An den Antikörper gekoppeltes TNF-alpha soll die Zellen zudem tief in solide Tumoren hineinführen.

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

29.05.2024 Larynxkarzinom Nachrichten

Fast ein Viertel der Personen mit mäßig dysplastischen Stimmlippenläsionen entwickelt einen Kehlkopftumor. Solche Personen benötigen daher eine besonders enge ärztliche Überwachung.

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

29.05.2024 Herzinfarkt Nachrichten

Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.