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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 8/2023

31.07.2023 | Letter to Editor

A Case Report of Folliculin-Interacting Protein 1 Deficiency

verfasst von: Nidia Moreno-Corona, Alice Valagussa, Romane Thouenon, Alain Fischer, Sven Kracker

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 8/2023

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Niehues T, Özgür TT, Bickes M, Waldmann R, Schöning J, Bräsen J, et al. Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome. Eur J Immunol. 2020;50(7):1078–80.CrossRefPubMed Niehues T, Özgür TT, Bickes M, Waldmann R, Schöning J, Bräsen J, et al. Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome. Eur J Immunol. 2020;50(7):1078–80.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Saettini F, Poli C, Vengoechea J, Bonanomi S, Orellana JC, Fazio G, et al. Absent B cells, agammaglobulinemia, and hypertrophic cardiomyopathy in folliculin-interacting protein 1 deficiency. Blood. 2021;137(4):493–9.CrossRefPubMedPubMedCentral Saettini F, Poli C, Vengoechea J, Bonanomi S, Orellana JC, Fazio G, et al. Absent B cells, agammaglobulinemia, and hypertrophic cardiomyopathy in folliculin-interacting protein 1 deficiency. Blood. 2021;137(4):493–9.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Baba M, Hong SB, Sharma N, Warren MB, Nickerson ML, Iwamatsu A, et al. Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling. Proc Natl Acad Sci. 2006;103(42):15552–7.CrossRefPubMedPubMedCentral Baba M, Hong SB, Sharma N, Warren MB, Nickerson ML, Iwamatsu A, et al. Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling. Proc Natl Acad Sci. 2006;103(42):15552–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Hasumi H, Baba M, Hong SB, Hasumi Y, Huang Y, Yao M, et al. Identification and characterization of a novel folliculin-interacting protein FNIP2. Gene. 2008;415(1–2):60–7.CrossRefPubMedPubMedCentral Hasumi H, Baba M, Hong SB, Hasumi Y, Huang Y, Yao M, et al. Identification and characterization of a novel folliculin-interacting protein FNIP2. Gene. 2008;415(1–2):60–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Baba M, Keller JR, Sun HW, Resch W, Kuchen S, Suh HC, et al. The folliculin-FNIP1 pathway deleted in human Birt-Hogg-Dubé syndrome is required for murine B-cell development. Blood. 2012;120(6):8.CrossRef Baba M, Keller JR, Sun HW, Resch W, Kuchen S, Suh HC, et al. The folliculin-FNIP1 pathway deleted in human Birt-Hogg-Dubé syndrome is required for murine B-cell development. Blood. 2012;120(6):8.CrossRef
Metadaten
Titel
A Case Report of Folliculin-Interacting Protein 1 Deficiency
verfasst von
Nidia Moreno-Corona
Alice Valagussa
Romane Thouenon
Alain Fischer
Sven Kracker
Publikationsdatum
31.07.2023
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-023-01559-8

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