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Erschienen in: Neurological Sciences 7/2022

08.04.2022 | Brief Communication

A new mutation in the GNAL gene in familial dystonia presenting with mental symptoms

verfasst von: Shanghua Fan, Qian Cao, Bin Peng, Bo Yin, Ting Xiao, Liu Sun, Hongjuan Dong

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 7/2022

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Abstract

GNAL mutations (DYT25) have lately been identified as the firstly proven cause of focal adult-onset dystonia. We report here a new mutation in the GNAL gene in two siblings with dystonia. The new mutation is called NM 001,142,339:c.97C > T. Our research emphasizes the possible effects of new mutation on disease risk and the significance of genetic tests for GNAL mutations in confirming the molecular diagnosis.
Literatur
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Metadaten
Titel
A new mutation in the GNAL gene in familial dystonia presenting with mental symptoms
verfasst von
Shanghua Fan
Qian Cao
Bin Peng
Bo Yin
Ting Xiao
Liu Sun
Hongjuan Dong
Publikationsdatum
08.04.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 7/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-06060-5

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