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Erschienen in: Neurological Sciences 5/2021

18.11.2020 | Letter to the Editor

A novel nonsense mutation in the TYMP gene causing MNGIE with multiple intracranial hemorrhages on brain MRI

verfasst von: Zheng Jiang, Bi Zhao, Hui-fang Shang, Wei Song

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 5/2021

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Excerpt

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, Pironi L, Accarino A, Cenacchi G, D’Alessandro R, Filosto M, Marti R, Nonino F, Pinna AD, Baldin E, Bax BE, Bolletta A, Bolletta R, Boschetti E, Cescon M, D’Angelo R, Dotti MT, Giordano C, Gramegna LL, Levene M, Lodi R, Mandel H, Morelli MC, Musumeci O, Pugliese A, Scarpelli M, Siniscalchi A, Spinazzola A, Tal G, Torres-Torronteras J, Vignatelli L, Zaidman I, Zoller H, Rinaldi R, Zeviani M (2020) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. https://doi.org/10.1002/jimd.12300 Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, Pironi L, Accarino A, Cenacchi G, D’Alessandro R, Filosto M, Marti R, Nonino F, Pinna AD, Baldin E, Bax BE, Bolletta A, Bolletta R, Boschetti E, Cescon M, D’Angelo R, Dotti MT, Giordano C, Gramegna LL, Levene M, Lodi R, Mandel H, Morelli MC, Musumeci O, Pugliese A, Scarpelli M, Siniscalchi A, Spinazzola A, Tal G, Torres-Torronteras J, Vignatelli L, Zaidman I, Zoller H, Rinaldi R, Zeviani M (2020) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. https://​doi.​org/​10.​1002/​jimd.​12300
4.
Zurück zum Zitat Gramegna LL, Pisano A, Testa C, Manners DN, D’Angelo R, Boschetti E, Giancola F, Pironi L, Caporali L, Capristo M, Valentino ML, Plazzi G, Casali C, Dotti MT, Cenacchi G, Hirano M, Giordano C, Parchi P, Rinaldi R, De Giorgio R, Lodi R, Carelli V, Tonon C (2018) Cerebral mitochondrial microangiopathy leads to leukoencephalopathy in mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy. Am J Neuroradiol 39(3):427–434CrossRef Gramegna LL, Pisano A, Testa C, Manners DN, D’Angelo R, Boschetti E, Giancola F, Pironi L, Caporali L, Capristo M, Valentino ML, Plazzi G, Casali C, Dotti MT, Cenacchi G, Hirano M, Giordano C, Parchi P, Rinaldi R, De Giorgio R, Lodi R, Carelli V, Tonon C (2018) Cerebral mitochondrial microangiopathy leads to leukoencephalopathy in mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy. Am J Neuroradiol 39(3):427–434CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, Committee ALQA (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30CrossRefPubMedPubMedCentral Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, Committee ALQA (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405–424. https://​doi.​org/​10.​1038/​gim.​2015.​30CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD, Connolly AM, Verloes A, Guimaraes J, Maillard I, Hamano H, Donati MA, Semrad CE, Russell JA, Andreu AL, Hadjigeorgiou GM, Vu TH, Tadesse S, Nygaard TG, Nonaka I, Hirano I, Bonilla E, Rowland LP, Dimauro S, Hirano M (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47(6):792–800. https://doi.org/10.1002/1531-8249(200006)47:63.0.CO;2-YCrossRefPubMed Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD, Connolly AM, Verloes A, Guimaraes J, Maillard I, Hamano H, Donati MA, Semrad CE, Russell JA, Andreu AL, Hadjigeorgiou GM, Vu TH, Tadesse S, Nygaard TG, Nonaka I, Hirano I, Bonilla E, Rowland LP, Dimauro S, Hirano M (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47(6):792–800. https://​doi.​org/​10.​1002/​1531-8249(200006)47:​63.​0.​CO;2-YCrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Massa R, Tessa A, Margollicci M, Micheli V, Romigi A, Tozzi G, Terracciano C, Piemonte F, Bernardi G, Santorelli FM (2009)Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss of thymidine phosphorylase activity. Neuromuscul Disord 19(12):837–840CrossRef Massa R, Tessa A, Margollicci M, Micheli V, Romigi A, Tozzi G, Terracciano C, Piemonte F, Bernardi G, Santorelli FM (2009)Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss of thymidine phosphorylase activity. Neuromuscul Disord 19(12):837–840CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Barboni P, Savini G, Plazzi G, Bellan M, Valentino ML, Zanini M, Montagna P, Hirano M, Carelli V (2004) Ocular findings in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: a case report. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 242(10):878–880CrossRef Barboni P, Savini G, Plazzi G, Bellan M, Valentino ML, Zanini M, Montagna P, Hirano M, Carelli V (2004) Ocular findings in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: a case report. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 242(10):878–880CrossRef
Metadaten
Titel
A novel nonsense mutation in the TYMP gene causing MNGIE with multiple intracranial hemorrhages on brain MRI
verfasst von
Zheng Jiang
Bi Zhao
Hui-fang Shang
Wei Song
Publikationsdatum
18.11.2020
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 5/2021
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-020-04904-6

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