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Erschienen in:

21.09.2020 | Brief Communication

A novel SGCE variant is associated with myoclonus-dystonia with phenotypic variability

verfasst von: Manuel Delgado-Alvarado, Antoni Matilla-Dueñas, Antonio Altadill-Bermejo, Sonia Setién, Mercedes Misiego-Peral, José Ramón Sánchez-de la Torre, Marc Corral-Juan, Javier Riancho

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 12/2020

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Abstract

Myoclonus-dystonia associated with epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) is a rare disorder characterized by myoclonus involving the upper body (neck, trunk, upper limbs) and proximal muscles associated with dystonia in more than half of the patients. When the clinical picture is clearly identified, more than half of the cases are associated with mutations in the SGCE gene. We herein describe a family with myoclonus-dystonia associated with a novel mutation in exon 7 of SGCE, c.904A>T (p.Lys302Ter) [Chr7:(GRCh38):g.94600779 T>A], which was absent in a non-affected member. A video recording of two of the affected members is provided. While the index case presents a severe cervical dystonia even affecting back posture, his sibling shows a much milder phenotype with mild myoclonic jerks. None of them had alcohol responsiveness or psychiatric comorbidity.

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Titel: A novel SGCE variant is associated with myoclonus-dystonia with phenotypic variability
verfasst von: Manuel Delgado-Alvarado
Antoni Matilla-Dueñas
Antonio Altadill-Bermejo
Sonia Setién
Mercedes Misiego-Peral
José Ramón Sánchez-de la Torre
Marc Corral-Juan
Javier Riancho
Publikationsdatum: 21.09.2020
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 12/2020
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-020-04718-6

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