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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 8/2011

01.08.2011 | Short Report

A novel WT1 gene mutation in a patient with Wilms’ tumor and 46, XY gonadal dysgenesis

verfasst von: Dong-Gi Lee, Deok Hyun Han, Kwan Hyun Park, Minki Baek

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2011

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Abstract

Denys–Drash syndrome (DDS) is a rare genetic disorder featuring the triad of Wilms' tumor, early-onset renal failure, and 46, XY disorder of sex development. DDS is usually caused by heterozygous missense mutations in the zinc-finger region of the WT1 gene. The most frequent constitutional WT1 mutations in DDS patients are missense mutations in exons 8 and 9. We present a new case of variable DDS in a child who was found to have a novel heterozygous missense mutation in exon 7 (c.905G>T) and a splicing mutation in exon 6 (IVS6-1G>T).
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Metadaten
Titel
A novel WT1 gene mutation in a patient with Wilms’ tumor and 46, XY gonadal dysgenesis
verfasst von
Dong-Gi Lee
Deok Hyun Han
Kwan Hyun Park
Minki Baek
Publikationsdatum
01.08.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2011
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-011-1439-0

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