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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2022

12.01.2022 | Letter to the Editor

A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum

verfasst von: Haitian Nan, Tomoko Mizuno, Atsuko Arisaka, Kenshi Sei, Yoshihisa Takiyama

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2022

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2.
Zurück zum Zitat Garel C, Cont I, Alberti C et al (2011) Biometry of the corpus callosum in children: MR imaging reference data. AJNR Am J Neuroradiol 32:1436–1443CrossRef Garel C, Cont I, Alberti C et al (2011) Biometry of the corpus callosum in children: MR imaging reference data. AJNR Am J Neuroradiol 32:1436–1443CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 Richards S, Aziz N, Bale S et al (2015) Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424. https://​doi.​org/​10.​1038/​gim.​2015.​30
Metadaten
Titel
A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum
verfasst von
Haitian Nan
Tomoko Mizuno
Atsuko Arisaka
Kenshi Sei
Yoshihisa Takiyama
Publikationsdatum
12.01.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-05879-2

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