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Indian Journal of Pediatrics

Erschienen in:

18.04.2016 | Scientific Letter

Adenosine Deaminase Deficiency with a Novel Gene Mutation

verfasst von: Maya Gupta, Jahnavi Aluri, Antony Terrance, Manisha Madkaikar

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2016

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Excerpt

To the Editor: Adenosine deaminase (ADA) deficiency is a rare autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency disorder (SCID) caused by mutations in the ADA gene [1]. ADA-SCID is associated with both “early” and “late onset” of presentation due to wide variability in the genetic mutations. No data is available about its incidence in India, but it is expected to be high due to high consanguinity. We are presenting a case of ADA-SCID from India. Informed consent was obtained from the participants included in the study. …

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Titel: Adenosine Deaminase Deficiency with a Novel Gene Mutation
verfasst von: Maya Gupta
Jahnavi Aluri
Antony Terrance
Manisha Madkaikar
Publikationsdatum: 18.04.2016
Verlag: Springer India
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2016
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-016-2098-y

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