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Erschienen in: Endocrine 3/2020

29.09.2020 | Editorial

Apparent Mineralocorticoid Excess: Research as an Art Form

verfasst von: John W. Funder

Erschienen in: Endocrine | Ausgabe 3/2020

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Excerpt

This issue of the Journal contains a remarkable paper from China, entitled “Apparent Mineralocorticoid Excess caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in HSDB11 and Characterised by Early onset Hypertension and Hypokalemia”. In the very first line of the Abstract the authors begin with “Apparent Mineralocorticoid Excess is an ultra rare Autosomal Recessive Disorder…”, and continue to document their case, number 101 in the world over 30 years. For many readers of the journal, a prevalence of ~3 cases per year, often but not always the product of a consanguineous union, may be something to skip over, or to scan read at best. This would be a mistake for a series of reasons, which I will address later in this editorial review: first, however, the back story. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat M.I. New, I.S. Levine, E.G. Biglieri, J. Pariera, S. Ulick, Evidence for an unidentified steroid in a child with apparent mineralocorticold hypertension. J. Clin. Endocrinol. Metab. 44, 942–953 (1977)CrossRef M.I. New, I.S. Levine, E.G. Biglieri, J. Pariera, S. Ulick, Evidence for an unidentified steroid in a child with apparent mineralocorticold hypertension. J. Clin. Endocrinol. Metab. 44, 942–953 (1977)CrossRef
2.
Zurück zum Zitat S. Ulick, L. Levine, P. Gunczalar, I.C. Ramirez, W. Rauh, A. Rosier, H.L. Bradlow, M.,I. New, A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. J. Clin. Endocrinol. Metab. 49, 757–764 (1979)CrossRef S. Ulick, L. Levine, P. Gunczalar, I.C. Ramirez, W. Rauh, A. Rosier, H.L. Bradlow, M.,I. New, A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. J. Clin. Endocrinol. Metab. 49, 757–764 (1979)CrossRef
3.
Zurück zum Zitat J.W. Funder, P.T. Pearce, R. Smith, A.I. Smith, Mineralocorticoid action: target-tissue specificity is enzyme, not receptor, mediated. Science 242, 583–585 (1988)CrossRef J.W. Funder, P.T. Pearce, R. Smith, A.I. Smith, Mineralocorticoid action: target-tissue specificity is enzyme, not receptor, mediated. Science 242, 583–585 (1988)CrossRef
4.
Zurück zum Zitat C.R.W. Edwards, P.M. Stewart, D. Burt, L. Brett, M.A. McIntyre, W.S. Sutanto, E.R. de Kloet, C. Monder, Localisation of 11 beta hydroxysteroid dehydrogenase—tissue-specific protector of the mineralocorticoid receptor. Lancet ii. 986–988 (1988) C.R.W. Edwards, P.M. Stewart, D. Burt, L. Brett, M.A. McIntyre, W.S. Sutanto, E.R. de Kloet, C. Monder, Localisation of 11 beta hydroxysteroid dehydrogenase—tissue-specific protector of the mineralocorticoid receptor. Lancet ii. 986–988 (1988)
Metadaten
Titel
Apparent Mineralocorticoid Excess: Research as an Art Form
verfasst von
John W. Funder
Publikationsdatum
29.09.2020
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 1355-008X
Elektronische ISSN: 1559-0100
DOI
https://doi.org/10.1007/s12020-020-02488-x

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