Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine primäre, genetisch bedingte Herzmuskelerkrankung und relevante Ursache ventrikulärer Tachyarrhythmien und plötzlicher Herztodesfälle bei jungen, scheinbar herzgesunden Patienten und Sportlern. Auf der Basis von Mutationen vor allem in Genen, die für Zellkontaktproteine des kardialen Desmosoms kodieren, kommt es zu einer regionalen Atrophie vorwiegend des rechtsventrikulären Myokards mit nachfolgendem Ersatz durch Fett- und Bindegewebe. Eine frühe linksventrikuläre Beteiligung ist möglich. Diese Veränderungen führen neben globalen und/oder regionalen Funktionsstörungen des rechten oder beider Ventrikel zu den klinisch im Vordergrund stehenden ventrikulären Tachyarrhythmien. Eine primäre Manifestation der ARVC mit klinischen Zeichen einer Herzinsuffizienz ist dagegen selten. Eine genetische Beratung ist bei allen Indexpatienten mit ARVC und deren Familien indiziert. Dagegen ist eine genetische Testung nur unter speziellen Gesichtspunkten sinnvoll (z. B. Kaskadenscreening). Eine frühe und korrekte Diagnosestellung ist entscheidend für die Risikostratifikation, Therapie und Prognose der ARVC. Der Katalog diagnostischer Kriterien (Major- und Minorkriterien) umfasst 6 Kategorien: EKG-Befunde der Depolarisation und Repolarisation, Arrhythmien, morphologische und funktionelle Bildgebung, Histopathologie und Genetik. Diese Diagnosekriterien werden derzeit in klinischen Studien und Registern prospektiv validiert.