Ataxiekrankheiten

Ataxiekrankheiten (oder Ataxien) sind erbliche und nicht erbliche Krankheiten des Kleinhirns und Rückenmarks, deren Leitsymptom progressive Ataxie ist. Ataxiekrankheiten werden von fokalen Kleinhirnkrankheiten (Tumor, Abszess, Hirninfarkt, Hirnblutung, Demyelinisierung) abgegrenzt. Die Klassifikation erfolgt nach den molekularen Krankheitsursachen. Dabei wird zwischen erblichen Ataxien, sporadischen degenerativen Ataxien und erworbenen Ataxien unterschieden. Die Auswahl diagnostischer Tests sollte sich nach der jeweiligen klinischen Konstellation richten. Bei Patienten mit einem Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr und einer ausschließlich in einer Generation auftretenden Krankheit kommen vor allem autosomal rezessive Ataxien in Betracht. Hatte einer der Eltern eine ähnliche Erkrankung, ist eine autosomal dominant vererbte spinozerebelläre Ataxie (SCA) wahrscheinlich. Bei Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter und sporadischem Auftreten kommen sowohl erworbene Ataxien, z. B. eine alkoholische Kleinhirndegeneration oder eine paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PCD), als auch sporadische degenerative Ataxien, z. B. eine Multisystematrophie (MSA) oder eine sporadische, im Erwachsenenalter beginnenden Ataxie (sporadic adult onset ataxia, SAOA) in Frage. Für einige Ataxiekrankheiten stehen pathogenetisch begründete Therapien zur Verfügung.