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Erschienen in: Journal of Neurology 9/2014

01.09.2014 | Letter to the Editors

Atypical late-onset hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum due to novel compound heterozygous mutations in the SPG11 gene

verfasst von: Maria Pia Giannoccaro, Rocco Liguori, Alessia Arnoldi, Vincenzo Donadio, Patrizia Avoni, Maria Teresa Bassi

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Stevanin G, Azzedine H, Denora P, On behalf of the SPATAX Consortium et al (2008) Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain 131:772–784CrossRefPubMed Stevanin G, Azzedine H, Denora P, On behalf of the SPATAX Consortium et al (2008) Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain 131:772–784CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Riverol M, Samaranch L, Pascual B et al (2009) Forceps minor region signal abnormality “ears of the lynx”: an early MRI finding in spastic paraparesis with thin corpus callosum and mutations in the spatacsin gene (SPG11) on chromosome 15. J Neuroimaging 19:52–60CrossRefPubMed Riverol M, Samaranch L, Pascual B et al (2009) Forceps minor region signal abnormality “ears of the lynx”: an early MRI finding in spastic paraparesis with thin corpus callosum and mutations in the spatacsin gene (SPG11) on chromosome 15. J Neuroimaging 19:52–60CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Pippucci T, Panza E, Pompilii E et al (2009) Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: a novel mutation in the SPG11 gene and further evidence for genetic heterogeneity. Eur J Neurol 16:121–126CrossRefPubMed Pippucci T, Panza E, Pompilii E et al (2009) Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: a novel mutation in the SPG11 gene and further evidence for genetic heterogeneity. Eur J Neurol 16:121–126CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Yoon WT, Lee WY, Lee ST, Ahn JY, Ki CS, Cho JW (2012) Atypical hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum in a Korean patient with a novel SPG11 mutation. Eur J Neurol 19:e7–e8CrossRefPubMed Yoon WT, Lee WY, Lee ST, Ahn JY, Ki CS, Cho JW (2012) Atypical hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum in a Korean patient with a novel SPG11 mutation. Eur J Neurol 19:e7–e8CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Romagnolo A, Masera S, Mattioda A et al (2014) Atypical hereditary spastic paraplegia mimicking multiple sclerosis associated with a novel SPG11 mutation. Eur J Neurol 21:e14–e15CrossRefPubMed Romagnolo A, Masera S, Mattioda A et al (2014) Atypical hereditary spastic paraplegia mimicking multiple sclerosis associated with a novel SPG11 mutation. Eur J Neurol 21:e14–e15CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Atypical late-onset hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum due to novel compound heterozygous mutations in the SPG11 gene
verfasst von
Maria Pia Giannoccaro
Rocco Liguori
Alessia Arnoldi
Vincenzo Donadio
Patrizia Avoni
Maria Teresa Bassi
Publikationsdatum
01.09.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7443-3

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