8. Auswirkungen des Neugeborenenscreenings und der Erkrankungen auf Patienten und Familien

Die Bedeutung einer möglichst differenzierten und fachkundigen Erklärung eines auffälligen Screeningbefundes wird durch Untersuchungen zur Auswirkung falsch positiver Screeningergebnisse auf Familien belegt. Bei einem „falsch-positiven“ Screening besteht eine Auffälligkeit in der ersten Untersuchung, die sich in der Folge in der Kontrolluntersuchung oder weiterführenden Diagnostik nicht bestätigt. Bei diesen Kindern sind somit nach Abschluss der Kontrolluntersuchungen keine weiteren Maßnahmen erforderlich. In einer amerikanischen Studie von Gurian und Kollegen wurden Interviews mit Familien geführt, bei deren Kind ein falsch positives Screeningergebnis im erweiterten Neugeborenenscreening vorgelegen hatte. Zum Vergleich wurden Eltern interviewt, bei deren Kind sich bereits im Erstscreening ein unauffälliger Befund ergeben hatte. Es wurde eine Erhebung zum Ausmaß elterlicher Belastung mittels eines Eltern-Belastungs-Inventars (Parenting Stress Index) durchgeführt. Hier zeigten sich bei Eltern von Kindern mit einem falsch positiven Screeningbefund mehr Auffälligkeiten in den Bereichen „Eltern-Kind-Dysfunktion“ und „Schwieriges Verhalten des Kindes“. Zum selben Ergebnis kam auch eine Studie von Waisbren und Kollegen. Hier zeigte sich, dass es sich stressreduzierend auswirkte, wenn eine Vorstellung in einem Stoffwechselzentrum stattgefunden hatte und wenn das Ergebnis der Kontrolluntersuchung in einem persönlichen Gespräch übermittelt worden war.