Skip to main content
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 6/2009

01.06.2009 | Original Paper

Biochemical monitoring of pregnancy and breast feeding in five patients with classical galactosaemia – and review of the literature

verfasst von: Peter Schadewaldt, Hans-Werner Hammen, Loganathan Kamalanathan, Udo Wendel, Martin Schwarz, Annet M. Bosch, Nele Guion, Mirian Janssen, Godfried H. J. Boers

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 6/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Pregnancy, delivery, and postpartal metabolic control was monitored biochemically in five patients (22–38 years of age) with clinically, enzymatically, and genotypically established classical galactosaemia and good dietary compliance. Three of the patients performed breast feeding of their newborns. Monitoring parameters were galactose-1-phosphate and galactitol concentrations in erythrocytes and urinary excretion of galactose, galactitol, galactonate, and lactose. During pregnancy, a small but steady increase of renal metabolite excretion rates was observed. After delivery, a moderate transient increase of metabolite concentrations with peak values within the first week post partum occurred, irrespective of breast feeding. Altogether, there was no evidence for clinically or subclinically significant changes of metabolic control during pregnancy, delivery, or lactation. In conclusion, a specific metabolic monitoring is apparently not required in pregnant galactosemic women, and breast feeding of the nongalactosemic offspring can be recommended.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Arthur PG, Kent JC, Potter JM, Hartmann PE (1991) Lactose in blood in nonpregnant, pregnant, and lactating women. J Pediatr Gastroenterol Nutr 13:254–259PubMedCrossRef Arthur PG, Kent JC, Potter JM, Hartmann PE (1991) Lactose in blood in nonpregnant, pregnant, and lactating women. J Pediatr Gastroenterol Nutr 13:254–259PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Elsas LJ, Langley S, Steele E, Evinger J, Fridovich-Keil JL, Brown A et al (1995) Galactosemia: a strategy to identify new biochemical phenotypes and molecular genotypes. Am J Hum Genet 56:630–639PubMed Elsas LJ, Langley S, Steele E, Evinger J, Fridovich-Keil JL, Brown A et al (1995) Galactosemia: a strategy to identify new biochemical phenotypes and molecular genotypes. Am J Hum Genet 56:630–639PubMed
10.
Zurück zum Zitat Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B (eds) The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Diseases. McGraw-Hill, New York, pp 1553–1587 Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B (eds) The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Diseases. McGraw-Hill, New York, pp 1553–1587
11.
Zurück zum Zitat Kalkwarf H, Kalis M (1997) Urinary lactose: changes postpartum and relation with breast milk production. Am J Clin Nutr 65:744–749PubMed Kalkwarf H, Kalis M (1997) Urinary lactose: changes postpartum and relation with breast milk production. Am J Clin Nutr 65:744–749PubMed
14.
Zurück zum Zitat Kulski JK (1983) Lactose, fluorimetric micro-method. In: Bergmeyer HU (ed) Methods of Enzymatic Analysis, vol VI. Verlag Chemie, Weinheim, pp 112–116 Kulski JK (1983) Lactose, fluorimetric micro-method. In: Bergmeyer HU (ed) Methods of Enzymatic Analysis, vol VI. Verlag Chemie, Weinheim, pp 112–116
16.
Zurück zum Zitat Ng WG, Xu YK, Wong LJ, Kaufman FR, Buist NR, Donnell GN (2003) Two adult galactosaemia females with normal ovarian function and identical GALT mutations (Q188R/R333G). J Inherit Metab Dis 26:75–79. doi:10.1023/A:1024039916476 PubMedCrossRef Ng WG, Xu YK, Wong LJ, Kaufman FR, Buist NR, Donnell GN (2003) Two adult galactosaemia females with normal ovarian function and identical GALT mutations (Q188R/R333G). J Inherit Metab Dis 26:75–79. doi:10.​1023/​A:​1024039916476 PubMedCrossRef
17.
18.
20.
Zurück zum Zitat Samuels S, Sun SC, Verasestakul S (1976) Normal infant birth in white galactosemic woman. J Med Soc N J 73:309–311PubMed Samuels S, Sun SC, Verasestakul S (1976) Normal infant birth in white galactosemic woman. J Med Soc N J 73:309–311PubMed
21.
Zurück zum Zitat Sardharwalla IB, Wraith JE (1987) Galactosaemia. Nutr Health 5:175–188PubMed Sardharwalla IB, Wraith JE (1987) Galactosaemia. Nutr Health 5:175–188PubMed
23.
Zurück zum Zitat Schadewaldt P, Kamalanathan L, Hammen HW, Wendel U (2003) Stable isotope dilution analysis of galactose metabolites in human erythrocytes. Rapid Commun Mass Spectrom 17:2833–2838. doi:10.1002/rcm.1272 PubMedCrossRef Schadewaldt P, Kamalanathan L, Hammen HW, Wendel U (2003) Stable isotope dilution analysis of galactose metabolites in human erythrocytes. Rapid Commun Mass Spectrom 17:2833–2838. doi:10.​1002/​rcm.​1272 PubMedCrossRef
25.
Zurück zum Zitat Schadewaldt P, Killius S, Kamalanathan L, Hammen HW, Strassburger K, Wendel U (2003) Renal excretion of galactose and galactitol in patients with classical galactosaemia, obligate heterozygous parents and healthy subjects. J Inherit Metab Dis 26:459–479. doi:10.1023/A:1025173311030 PubMedCrossRef Schadewaldt P, Killius S, Kamalanathan L, Hammen HW, Strassburger K, Wendel U (2003) Renal excretion of galactose and galactitol in patients with classical galactosaemia, obligate heterozygous parents and healthy subjects. J Inherit Metab Dis 26:459–479. doi:10.​1023/​A:​1025173311030 PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Tyfield L, Reichardt J, Fridovich-Keil J, Croke DT, Elsas LJ, Strobl W et al (1999) Classical galactosemia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene. Hum Mutat 13:417–430PubMedCrossRef Tyfield L, Reichardt J, Fridovich-Keil J, Croke DT, Elsas LJ, Strobl W et al (1999) Classical galactosemia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene. Hum Mutat 13:417–430PubMedCrossRef
29.
Zurück zum Zitat Weser E, Sleisenger MH (1967) Metabolism of circulating disaccharides in man and the rat. J Clin Invest 46:499–505PubMed Weser E, Sleisenger MH (1967) Metabolism of circulating disaccharides in man and the rat. J Clin Invest 46:499–505PubMed
Metadaten
Titel
Biochemical monitoring of pregnancy and breast feeding in five patients with classical galactosaemia – and review of the literature
verfasst von
Peter Schadewaldt
Hans-Werner Hammen
Loganathan Kamalanathan
Udo Wendel
Martin Schwarz
Annet M. Bosch
Nele Guion
Mirian Janssen
Godfried H. J. Boers
Publikationsdatum
01.06.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 6/2009
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-008-0832-9

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2009

European Journal of Pediatrics 6/2009 Zur Ausgabe

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.