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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

17. Biotinidasemangel

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Dem Biotinidasemangel (OMIM #253260; Prävalenz des symptomatisch verlaufenden Biotinidasemangels etwa 1:100.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase zugrunde. Dadurch kann das Vitamin Biotin in seiner Funktion als Koenzym für 4 Enzyme (Carboxylasen) nicht recycelt werden, sodass durch Biotinverarmung ein Biotinmangel entsteht. Der Biotinidasemangel wird in unterschiedliche Schweregrade mit fließenden Übergängen eingeteilt:

[1]

Baumgartner MR, Suormala T (2012) Biotin-responsive disorders. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 375–384

[2]

Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y et al (2005) Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases. J Inherit Metab Dis 28:903–912

[3]

Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (2004) Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol 46:481–484

[4]

Ramaekers VT, Suormala TM, Brab M et al (1992) A biotinidase Km variant causing late onset bilateral optic neuropathy. Arch Dis Child 67:115–119

[5]

Wolf B, Pomponio RJ, Norrgard KJ et al (1998) Delayed- onset profound biotinidase deficiency. J Pediatr 132:362–365

[6]

Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 30:642–653

[7]

Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (review). J Inherit Metab Dis 30:855–864

Titel: Biotinidasemangel
verfasst von: Prof. Dr. med. U. Wendel
Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_17

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