Primäre synoviale Chondromatose

Klinisch unterscheidet man die primäre von der sekundären SC. Die primäre SC tritt in einem ansonsten normalen Gelenk ohne bekannte Vorerkrankungen wie Trauma, chronische Synovialreizung, Infektion oder genetische Disposition zu Gelenkerkrankungen auf. Das typische Manifestationsalter der primären SC ist das 3. oder 4. Lebensjahrzehnt. Häufige Ursachen der sekundären SC, die typischerweise in der 5. und 6. Lebensdekade auftritt, sind Osteoarthritis, Osteochondrosis dissecans, neurogene Arthropathie (Charcot-Gelenke) oder fortgeschrittene Osteonekrose. Außerdem kann eine sekundäre SC durch ein einzelnes erhebliches traumatisches Ereignis oder durch chronische Belastung infolge wiederholter Traumata entstehen [14].

Die sekundäre SC unterscheidet sich radiologisch von der primären SC durch den Nachweis einer zugrunde liegenden Gelenkerkrankung und einer geringeren Anzahl von Knorpelkörpern mit inhomogener Größe und Form. Pathologisch zeigen sich, im Gegensatz zur primären SC, bei der sekundären SC oft konzentrische Wachstumsringe [15].

Eine Stadieneinteilung der Erkrankung wurde von Milgram vorgeschlagen und von mehreren Autoren übernommen. Im Stadium 1 besteht lediglich eine aktive intrasynoviale proliferative Erkrankung ohne freie Gelenkkörper, das Stadium 2 ist ein Übergangsstadium mit sowohl aktiver intrasynovialer Proliferation als auch freien Gelenkkörpern. Im Stadium 3 finden sich multiple freie osteochondrale Körper ohne nachweisbare intrasynoviale Erkrankung [16]. Allerdings ist der Verlauf der Erkrankung recht variabel, und sie kann auch spontan sistieren. Es ist also nicht so, dass diese Stadien der Reihe nach durchlaufen werden [2]. Im Stadium 3 liegen zudem meist schon ausgeprägte Sekundärpathologien vor, die vermieden werden sollten.

Bei der SC entstehen in der Synovialmembran Zellen, die anstatt Synovialflüssigkeit ektopen hyalinen Knorpel als extrazelluläre Matrix sezernieren. Die hyalinen Knorpelaggregate werden in das subsynoviale Gewebe abgegeben oder lösen sich von der Synovialmembran und erscheinen als freier Gelenkkörper im Gelenkspalt [2]. Meistens kommt es zu Mineralisierungen. Gelegentlich wird der Befall mehrerer Gelenke oder anderer tenosynovialer Strukturen beschrieben [17]. Früher ging man davon aus, dass es sich bei der SC um eine Metaplasie der Synoviozyten handelt, also eine reversible Umwandlung einer Zellart in eine andere. In den letzten Jahren wird die primäre SC eher als benigne Neoplasie angesehen [3, 4, 18‐21].

Das klinische Bild hängt von Ausmaß und Dauer der Erkrankung ab. Leitsymptome sind Schmerzen (85 %), Schwellungen (60 %) und eine Einschränkung des Bewegungsumfangs (50 %) eines einzelnen, meist großen Gelenks. Initial zeigt sich gelegentlich lediglich eine schmerzlose Gelenkschwellung ohne Überwärmung oder Rötung. Manchmal sind freie Gelenkkörper tastbar [15, 27]. Im Labor zeigen sich im Regelfall unauffällige Entzündungsparameter, die Harnsäure liegt im Normalbereich, die Rheumafaktoren sind bei meist negativem HLA B27 unauffällig. Antikörper auf Borrelien und Chlamydien sind typischerweise negativ. Das seröse Punktat des meist vorhandenen Gelenkergusses ist steril, die PCR auf Pilze und Tuberkulose ist negativ, und es können mikroskopisch keine Harnsäurekristalle nachgewiesen werden [28].

Die Erkrankung kann einen blanden, regressiven Verlauf nehmen oder aggressiv zur progredienten Gelenkdestruktion mit Schmerzen, Krepitation und Bewegungseinschränkungen des betroffenen Gelenks führen, die bei der klinischen Untersuchung in ca. 20 % festgestellt werden [15, 27, 29]. Selten kann es durch die ektopen hyalinen Knorpelaggregate zu assoziierten Muskelatrophien und sehr selten zu Drucklähmungen kommen [15, 30]. Bei progredientem Verlauf kommt es auch nach der Therapie häufig zu Rezidiven. Es kann eine ausgeprägte Arthrose mit schwerwiegenden Funktionseinschränkungen entstehen [1‐5].

Der Befall mehrerer Gelenke ist bei der SC sehr unwahrscheinlich. Erkrankungen, die typischerweise mehrere Gelenke betreffen wie rheumatoide Arthritis, Psoriasisarthritis oder Arthrose stellen daher meist kein differenzialdiagnostisches Problem dar.

Die SC sollte rasch diagnostiziert und behandelt werden, um Sekundärpathologien wie Gelenkdestruktionen zu vermeiden. Die Therapie der Erkrankung erfolgt chirurgisch, es wurde lediglich ein Fallbericht über eine Strahlentherapie gefunden [42]. Als Zugangswege kommen die offene Arthrotomie oder ein arthroskopisches Vorgehen in Betracht. Mögliche chirurgische Maßnahmen umfassen die Entfernung freier Gelenkkörper, eine partielle oder totale Synovektomie und der Gelenkersatz. Das chirurgische Vorgehen richtet sich nach Dauer und Ausdehnung der Erkrankung sowie nach dem Vorliegen sekundärer Veränderungen.

Das histopathologische Stadium nach Milgram ist ein weiterer Faktor bei der Therapieplanung. Referenzverfahren war früher die offene Arthrotomie mit Entfernung aller freien Gelenkkörper und der vollständigen Synovektomie des betroffenen Gelenks. Die Rezidivrate beträgt hierbei ca. 15 % [16, 43]. Dieses Verfahren wurde in den letzten Jahren nur noch bei ausgedehnter, disseminierter SC berichtet [18, 44, 45]. Bei fortgeschrittenen sekundär arthrotischen Veränderungen kommen zusätzliche endoprothetische Verfahren in Betracht [44, 46]. Die totale Synovektomie mit Gelenkersatz führte bei fortgeschrittenen Sekundärveränderungen zwar zu guten funktionellen Ergebnissen, war aber mit einer hohen Komplikationsrate behaftet. Auch nach vollständiger Synovektomie und Gelenkersatz gibt es eine hohe Rate an Lokalrezidiven; die SC kann auch nach endoprothetischer Versorgung sogar erstmals neu auftreten. Ein umfangreiches chirurgisches Vorgehen ist demnach kein Garant für Heilung [47‐49].

In der Mehrzahl der Publikationen der letzten Jahre wurden arthroskopische Zugänge gewählt. Als wegweisend in dieser Hinsicht kann die Publikation von Coolican et al. angesehen werden [27]. Sie differenzierten bei 18 Patienten 3 intraoperative Erscheinungsbilder der SC: a) große Läsionen bis 1,5 cm im Durchmesser in der Tiefe der Synovia („deep lesions“), b) kleinere Knorpelfragmente, die an Synoviafransen hängen und teilweise von Synovia bedeckt waren („superficial lesions“) und c) freie Knorpelfragmente in der Gelenkhöhle ohne Kontakt zur Synovia. Die Ausdehnung des Eingriffs richteten sie nach diesem Befund. Es wurden nur freie Gelenkkörper und ggf. pathologisch veränderte Synovia entfernt. Über gute Resultate nach alleiniger Entfernung freier Gelenkkörper ohne Synovektomie berichteten Dorfmann et al. [50]. Die von Milgram beschriebene histologische Stadieneinteilung könnte als Entscheidungshilfe für dieses Vorgehen dienen, da im Stadium 3 keine proliferative Aktivität in der Synovialmembran mehr vorliegt [2]. Die meisten Autoren kombinierten jedoch die arthroskopische Entfernung freier Gelenkkörper mit einer partiellen oder totalen Synovektomie [51‐56]. Die Rezidivraten nach arthroskopischem Vorgehen unterschieden sich nicht relevant von den Ergebnissen nach offener Arthrotomie und sind in vielen Publikationen nach arthroskopischem Vorgehen sogar geringer [52, 54‐63]. Es ist jedoch denkbar, dass arthroskopische Zugänge a priori eher bei limitierter Erkrankung und seltener bei disseminierter SC mit sekundären Pathologien gewählt worden waren. Eine detaillierte Beschreibung der arthroskopischen Behandlung der SC des Knies findet sich bei Wengle et al. [64].

Die SC kann zum synovialen Chondrosarkom entarten. Die Entartungshäufigkeit liegt bei 2–5 % [15, 25, 43]. Das häufigste Erkrankungsalter liegt zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr. Es tritt nur selten ohne SC sporadisch auf darf nicht mit dem synovialen Sarkom verwechselt werden, das nicht von der Synovia ausgeht, auf unterschiedlichen genomischen Veränderungen beruht und vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt [65, 66]. Die SC besteht meist mehr als 10 Jahre bis zum Auftreten eines synovialen Chondrosarkoms [67‐71]. Das synoviale Chondrosarkom ist eine seltene, intraartikuläre Form des Chondrosarkoms, einer heterogenen Gruppe von malignen Läsionen mit unterschiedlichen morphologischen Merkmalen und klinischem Verhalten. Die bösartigen Tumoren zeigen eine rein hyaline Knorpeldifferenzierung, wobei myxoide Veränderungen, Verkalkungen oder Verknöcherungen vorkommen können [26, 67]. Sie werden in 3 Malignitätsgrade unterteilt. Die Einstufung basiert in erster Linie auf der Kerngröße, der Kernfärbung (Hyperchromasie) und der Zellularität [26]. Aufgrund der bei der SC auftretenden Zell- und Kernatypien und der gelegentlich auftretenden Mitosen ist die histologische Abgrenzung zu niedrig malignen Chondrosarkomen schwierig [14, 25]. Klinische und bildgebende Aspekte müssen bei der Differenzierung berücksichtigt werden. Hierzu zählen rasche Verschlimmerung der Schmerzen, Invasion der Kortikalis und des Knochenmarks in der Bildgebung oder Histologie, ungewöhnliche Größe einer Läsion über 7 cm, schnelles Wiederauftreten (< 12 Monate) nach vollständiger Resektion, Infiltration der angrenzenden Muskulatur oder Auftreten von Metastasen [39, 72]. Bei der Differenzierung von SC und synovialem Chondrosarkom wenig aussagekräftig sind das Auftreten von Weichteiltumoren, Gelenkerguss, Gelenkdestruktionen, knöcherner Erosion, Lokalrezidiven und pathologischen Merkmalen eines niedriggradigen Chondrosarkoms.