Skip to main content
main-content

09.11.2018 | Technological Innovations

Chromosomal scan of single sperm cells by combining fluorescence-activated cell sorting and next-generation sequencing

Zeitschrift:
Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Autoren:
Quoc Ty Tran, Tatjana Jatsenko, Olev Poolamets, Olga Tšuiko, Dmitri Lubenets, Tiia Reimand, Margus Punab, Maire Peters, Andres Salumets
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10815-018-1340-0) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Purpose

The purpose of this study was to develop a feasible approach for single sperm isolation and chromosome analysis by next-generation sequencing (NGS).

Methods

Single sperm cells were isolated from semen samples of normozoospermic male and an infertile reciprocal translocation (RcT) carrier with the 46,XY,t(7;13)(p12;q12.1) karyotype using the optimized fluorescence-activated cell sorting (FACS) technique. Genome profiling was performed using NGS.

Results

Following whole-genome amplification, NGS, and quality control, the final chromosome analysis was performed on 31 and 6 single cell samples derived from the RcT carrier and normozoospermic male, respectively. All sperm cells from normozoospermic male showed a normal haploid 23-chromosome profile. For the RcT carrier, the sequencing data revealed that 64.5% of sperm cells harbored different variants of chromosome aberrations, involving deletion of 7p or 7q, duplication of 7p, and duplication of 13q, which is concordant with the expected chromosome segregation patterns observed in balanced translocation carriers. In one sample, a duplication of 9q was also detected.

Conclusions

We optimized FACS protocol for simple and efficient isolation of single human sperm cells that subsequently enabled a successful genome-wide chromosome profiling and identification of segmental aneuploidies from these individual cells, following NGS analysis. This approach may be useful for analyzing semen samples of infertile men or chromosomal aberration carriers to facilitate the reproductive risk assessment.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
ESM 1 (PDF 405 kb)
10815_2018_1340_MOESM1_ESM.pdf
ESM 2 (PDF 288 kb)
10815_2018_1340_MOESM2_ESM.pdf
ESM 3 (PDF 951 kb)
10815_2018_1340_MOESM3_ESM.pdf
High resolution image (TIF 166 kb)
10815_2018_1340_MOESM4_ESM.tif
Literatur
Über diesen Artikel
  1. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Perikonzeptionelle Frauenheilkunde

Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken

Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung und Betreuung von Schwangeren und Paaren mit Kinderwunsch tätig sind. Die Herausgeber und Autoren haben alle wichtigen Informationen zusammengetragen, um Frauen sicher zu beraten, zu betreuen und kompetent Verantwortung zu übernehmen.

Herausgeber:
Christian Gnoth, Peter Mallmann

2014 | Buch

Praxisbuch Gynäkologische Onkologie

Das Nachschlagewerk für alle Ärzte in Klinik und Praxis, die Patientinnen mit bösartigen Tumoren des Genitales und der Mamma behandeln. Dieses Buch gibt in kompakter Weise einfach umsetzbare Handlungsanweisungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen und Hilfestellungen für die optimale Versorgung der Patientinnen.

Herausgeber:
Edgar Petru, Walter Jonat, Daniel Fink, Ossi R. Köchli

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise