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Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2015

01.03.2015 | Images in Metabolic Medicine

Co-occurrence of the Poland sequence in a patient with the cobalamin C defect: more than just a coincidence?

verfasst von: James D. Weisfeld-Adams, Peter R. Baker

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 2/2015

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Excerpt

A newborn male born to a non-consanguineous Mexican couple was evaluated for lethargy and elevated C3 acylcarnitine (18 μmol/L, normal <5) on newborn screening. Plasma homocysteine, methionine, and methylmalonic acid (MMA) were 272.4 (normal 5–15), 5 μmol/L (normal 10–60 nmol/L), and 85 μmol/L (normal <0.8 μmol/L), respectively. Molecular analysis of MMACHC revealed compound heterozygosity for a novel, maternally-inherited deletion encompassing exons 2–4 and a c.615C>G (p.Y205X) mutation, confirming the cobalamin C defect (cblC; OMIM 277400). Chromosomal microarray was normal. Antenatal history was uneventful without maternal substance abuse. Asymmetry of the anterior chest wall was noted, with severe hypoplasia of the right pectoralis major muscle and an inverted right nipple. …
Literatur
Zurück zum Zitat Bavinck JN, Weaver DD (1986) Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet 23(4):903–918CrossRefPubMed Bavinck JN, Weaver DD (1986) Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet 23(4):903–918CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Carrillo-Carrasco N, Chandler RJ, Venditti CP (2012) Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 35(1):91–102CrossRefPubMedCentralPubMed Carrillo-Carrasco N, Chandler RJ, Venditti CP (2012) Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 35(1):91–102CrossRefPubMedCentralPubMed
Zurück zum Zitat Franceschini P, Licata D, Guala A, Di Cara G, Franceschini D (2002) Poland sequence and hyperhomocyst (e) inaemia. Prenat Diagn 22(7):634CrossRefPubMed Franceschini P, Licata D, Guala A, Di Cara G, Franceschini D (2002) Poland sequence and hyperhomocyst (e) inaemia. Prenat Diagn 22(7):634CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat McGillivray BC, Lowry RB (1977) Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons. Am J Med Genet 1(1):65–74CrossRefPubMed McGillivray BC, Lowry RB (1977) Poland syndrome in British Columbia: incidence and reproductive experience of affected persons. Am J Med Genet 1(1):65–74CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, Diaz GA, Srivastava S (2009) High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria. Mol Genet Metab 98(4):344–348CrossRefPubMed Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, Diaz GA, Srivastava S (2009) High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria. Mol Genet Metab 98(4):344–348CrossRefPubMed
Zurück zum Zitat Puvabanditsin S, Garrow E, Augustin G, Titapiwatanakul R, Kuniyoshi KM (2005) Poland-Möbius syndrome and cocaine abuse: a relook at vascular etiology. Pediatr Neurol 32(4):285–287CrossRefPubMed Puvabanditsin S, Garrow E, Augustin G, Titapiwatanakul R, Kuniyoshi KM (2005) Poland-Möbius syndrome and cocaine abuse: a relook at vascular etiology. Pediatr Neurol 32(4):285–287CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Co-occurrence of the Poland sequence in a patient with the cobalamin C defect: more than just a coincidence?
verfasst von
James D. Weisfeld-Adams
Peter R. Baker
Publikationsdatum
01.03.2015
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-014-9791-7

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