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European Journal of Pediatrics
Erschienen in: European Journal of Pediatrics 3/2013

01.03.2013 | Case Report

Congenital glucose–galactose malabsorption: a novel deletion within the SLC5A1 gene

verfasst von: L. Vallaeys, S. Van Biervliet, G. De Bruyn, B. Loeys, A. S. Moring, E. Van Deynse, L. Cornette

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2013

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Abstract

Glucose–galactose malabsorption (GGM) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the Na+/glucose cotransporter gene SLC5A1 (OMIM 182380, phenotype number 606824). Patients with GGM present with neonatal onset of severe life-threatening diarrhoea and dehydration. We describe a 5-day-old girl with the typical clinical course of GGM. Our clinical diagnosis was confirmed by an abnormal chromatography of the stool and normal small bowel biopsies. Mutation analysis revealed a novel, homozygous deletion within exon 10 of the SLC5A1 gene, i.e. c.1107_1109 del AGT.
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Metadaten
Titel
Congenital glucose–galactose malabsorption: a novel deletion within the SLC5A1 gene
verfasst von
L. Vallaeys
S. Van Biervliet
G. De Bruyn
B. Loeys
A. S. Moring
E. Van Deynse
L. Cornette
Publikationsdatum
01.03.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2013
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-012-1802-9

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