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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 2/2019

29.08.2018 | Correspondence

Cystic Leucoencephalopathy in NDUFV1 Mutation: Correspondence

verfasst von: Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2019

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Excerpt

To the Editor: We read with interest the article by Wadhwa et al. about a one year boy with developmental delay and cystic leucoencephalopathy resembling Vanishing White Matter Disease (VWMD) [1]. Surprisingly, the phenotype was caused by a compound heterozygote missense mutation in the NDIFV1 gene [1]. We have the following comments and concerns. …
Metadaten
Titel
Cystic Leucoencephalopathy in NDUFV1 Mutation: Correspondence
verfasst von
Josef Finsterer
Sinda Zarrouk-Mahjoub
Publikationsdatum
29.08.2018
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-018-2770-5

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