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04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Der Internist 6/2020

Diffuse hyperkeratotische Papeln am unteren Abdomen und im Genitalbereich bei einem 38‑jährigen Patienten

Zeitschrift:
Der Internist > Ausgabe 6/2020
Autoren:
T. Kuntz, G. Mitrakos, B. Koushk-Jalali, F. Oellig, L. Eismann, C. Tigges, Prof. Dr. A. Kreuter
Wichtige Hinweise

Redaktion

H. Haller, Hannover (Schriftleitung)
B. Salzberger, Regensburg
C.C. Sieber, Nürnberg
Alle Autoren hatten vollen Zugang zu den publizierten Daten und tragen die Verantwortung für deren Richtigkeit. Alle Autoren haben bei der Erstellung des Manuskripts mitgewirkt.

Zusammenfassung

Bei einem Patienten mit diffusen Angiokeratomen im Bereich des unteren Abdomens und Genitalbereichs konnte mithilfe einer genetischen Untersuchung die Diagnose eines Morbus Fabry gestellt werden. Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte Speicherkrankheit mit teilweise schwerwiegenden Multiorganbeteiligungen, unter anderem des Herzens und der Niere. Pathogenetisch liegt ein Mangel des lysosomalen Enzyms α‑Galaktosidase A (α-GAL A) vor. Unbehandelt ist die Lebenserwartung der Patienten besonders durch kardiale Komplikationen verkürzt. Aktuell zugelassene Therapieoptionen sind eine lebenslange Enzymersatztherapie und eine Chaperontherapie.

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