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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 1/2009

01.01.2009 | Bild des Monats

Ektasie und Knickbildungen der Aorta, Hypertelorismus und Uvula bifida

verfasst von: Dr. A. Gillor, R. Pulm, S.E. Perrey, G. Bennink, J. Assheuer

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 1/2009

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Auszug

Der 4-jährige Junge (PF 4316) wurde zur Abklärung eines Systolikums vorgestellt. Es fanden sich:
  • Makrozephalus ohne Progredienz [Kopfumfang 53,5 cm (97. Perzentile)]
  • Körpergröße: 105 cm (50. Perzentile)
  • Gewicht: 16,4 kg (50. Perzentile)
  • Hypertelorismus (Abb. 1)
  • Uvula bifida
Literatur
1.
Zurück zum Zitat De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC et al. (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62: 417–426CrossRef De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC et al. (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62: 417–426CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. (2005) A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 37: 275–281PubMedCrossRef Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. (2005) A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 37: 275–281PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Ektasie und Knickbildungen der Aorta, Hypertelorismus und Uvula bifida
verfasst von
Dr. A. Gillor
R. Pulm
S.E. Perrey
G. Bennink
J. Assheuer
Publikationsdatum
01.01.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 1/2009
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-008-1792-x

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