Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Heike Kaltofen, Dierk A. Vagts, Uta Emmig und Peter Biro

Okulodentale Syndrome

Okulodentale Syndrome.
Synonyme
Blepharophimosis-Sy; Kryptophthalmus-Sy; okulodentale Dysplasie; okulozerebrorenales Sy; „oculocerebrorenal syndrome of Lowe“ (OCRL); okulodentodigitale Dysplasie; Rutherford-Sy
Oberbegriffe
Missbildung, Dysmorphie, Kieferbogen-Ss.
Organe/Organsysteme
Zentrales Nervensystem, Augen, Urogenitalsystem, Respirationstrakt.
Ätiologie
Fehlbildungsmuster mit einer ausgesprochen großen phänotypischen Heterogenität, die teilweise noch der exakteren Definition und Abgrenzung bedürfen. Es handelt sich überwiegend um spontane Neumutationen, die autosomal-rezessiv weitervererbt werden. Vom Lowe-Sy weiß man, dass es X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Blepharophimosis-Sy, Fraser-Sy, Mietens-Sy, Lowe-Sy, Hallermann-Streiff-François-Sy.

Symptome

Augenanomalien (Mikrophthalmie, Strabismus, Katarakt, Glaukom, Retinaablösungen), Kraniostenosen, Krampfneigung (ein pathologisches EEG ist nahezu obligat), Zahnanomalien, Gaumenspalte, Mikrozephalie.
Vergesellschaftet mit
Mentale Retardierung, Trink- und Fütterungsprobleme im Säuglingsalter, allgemeine Hypotonie, später neuromuskuläre Hyperaktivität, renale Dysfunktionen (Albuminurie, Aminoazidurie, hypochlorämische Azidose, Hypokaliämie), Blasen-/Mastdarmentleerungsstörungen. Das Lowe-Sy (OCRL) geht mit einer renalen Beteiligung einher, bei der Proteinurie und Aminoazidurie (Fanconi-Sy) entstehen; später kommt ein Bikarbonatverlust hinzu.

Anästhesierelevanz

Bei Patienten mit Fraser-Syndrom wurden gehäuft schwere faziale und laryngeale Anomalien beschrieben, die zu Beatmungs- und Intubationsproblemen führen können. Die Beatmung mit der Larynxmaske war in der Regel möglich, falls das Einführen bei eventuell kleiner Mundöffnung gelang. Es kommen gehäuft Glottisstenosen vor, die nicht mit einem Endotrachealtubus überwunden werden können und einer Tracheostomie bedürfen. Bei Patienten mit Blepharophimosis und Mietens-Sy sind außerdem Herz- und Gefäßanomalien fakultativ. Anästhesiologische Schwierigkeiten (schwierige Intubation, Elektrolytstörungen) sind besonders bei Patienten mit Lowe-Sy zu erwarten.
Spezielle präoperative Abklärung
Thoraxröntgenaufnahme, EKG, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status, Nierenfunktionsparameter.
Wichtiges Monitoring
EKG, Pulsoxymetrie, Kapnographie, Relaxometrie.
Vorgehen
In der gesamten Patientengruppe sollten Ketamin, Succinylcholin und eine zu flache Narkoseführung wegen der Möglichkeit einer unerwünschten Erhöhung des intraokulären Druckes vermieden werden. Zurückhaltend sind vorwiegend renal metabolisierte Pharmaka einzusetzen. An eine Dosisreduktion (und Serumspiegelbestimmungen) ist auch bei zahlreichen Antibiotika zu denken.
Eine metabolische Azidose verstärkt die kreislaufdepressive Wirkung der meisten Anästhesiemedikamente. Daher alles nach Wirkung sorgfältig titriert dosieren. Einer Verstärkung der vorliegenden Hypokaliämie ist ggf. mittels Kaliumsubstitution gegenzusteuern. Die Dosierung von Relaxanzien kann man um ca. 25–50 % reduzieren (Relaxometrie anwenden!).
Bei Kindern mit Anomalien der Atemwege und Deformitäten des Thorax muss auf Symptome einer chronischen Bronchopneumonie geachtet werden. Schwierige oder unmögliche Intubationsverhältnisse sind bei Kehlkopffehlbildungen und subglottischer Stenose zu gegenwärtigen. Aus diesem Grunde wird empfohlen, dass bei einer Allgemeinanästhesie die Gelegenheit für eine mikrolaryngoskopische Inspektion genutzt wird. Instrumentarium zur Sicherung des schwierigen Atemwegs muss bereitgehalten werden. Nach größeren Eingriffen ist mit einer schwierigen Respiratorentwöhnung zu rechnen.
Cave
Ketamin, Succinylcholin, schwieriger Atemweg.
Weiterführende Literatur
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