BH4 ist Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase. Neugeborene mit erhöhten Phe-Werten im Blut (>6,0 mg/dL; 364 μmol/L) im Rahmen des Neugeborenenscreenings müssen zur Differenzialdiagnose einer klassischen Phenylketonurie bzw. Störung der BH4-Synthese einem BH4-Test unterzogen werden.
Durchführung
BH4-Tabletten (Dr. Schircks Lab., Switzerland; 10 mg BH4) in Wasser lösen in einer Dosierung von 20 mg/kg KG p.o. Blutentnahme (für Phe und Tyr) vor, nach 4, 8 und 24 Stunden nach Gabe.
Diagnostische Wertigkeit
Bei Kofaktormangel fallen die Phe-Werte nach ca. 8 Stunden nach Gabe auf Werte des normalen Referenzbereichs ab. Klassische Phenylketonurie-Patienten zeigen keine veränderten Phe-Spiegel, auch nicht nach 24 Stunden, wie nachfolgendes Schema einer BH4-Belastung zeigt.
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Literatur
Mönch E, Link R (2006) Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen, 2. Aufl. SPS Publications, Heilbronn, S 621–654
