Tibiale und fibulare Hemimelie

Klassifikationen der tibialen Hemimelie, bzw. bei deren völligen Fehlen im Röntgenbild auch der Tibiaaplasie, also sog. tibialer longitudinaler Reduktionsdefekte gibt es mehrere. Generell stellt sich bei Klassifikationen heute die Frage, ob rein deskriptive Autoren, die in einer genügenden Anzahl von Fällen Muster erkannt haben wollen, zeitgemäße Lösungsansätze für das konservative wie operative Management bieten, oder ob nicht viel mehr nur solche Klassifikationen in einem Lehrbuchkompendium sinnvoll sind, die einen differenzialtherapeutischen Lösungsansatz bieten. Während Weber (2008) 7 Typen und 5 Subgruppen der tibialen Hemimelie beschreibt (Weber 2008) (Abb. 1), kommt die vielfach geläufigere Klassifikation von Jones et al. (1978) nach rein radiologischen Kriterien mit 4 Typen und bei Typ 1 mit 2 Subtypen aus (Jones et al. 1978) (Abb. 2).

Jones hat die Klassifikation anhand von 29 betroffenen geröntgten Extremitäten aufgestellt. Kalamchi und Dawe benannten 1985 drei Typen, einen Typ 1, der eine Aplasie entspricht, einen Typ 2, der ein kongruentes Kniegelenk mit einer wenigstens proximal angelegten und gelenkbilden artikulierenden Tibia kennt und den Typ 3 mit nur distalem tibialen Defekt und in der Regel bifurkierter Sprunggelenksgabel, wo der massiv im Spitzfuß stehende Rückfuß mit Talus und Kalkaneus eben aufgrund des fehlenden Widerlagers einer distalen Tibiagelenkfläche zwischen der distalen Fibular und der distalen Tibia steht (Kalamchi und Dawe 1985) (Abb. 3). Oft zeigt sich die distale Tibia hypoplastisch und varisch nach medial verbogen, während die distale Fibula – je nach Alter des Patienten – bereits nach Wolf’scher Transformation deutlich verdickter als üblich Traglast übernimmt und am distalen Ende mehr oder minder valgisch defomiert ist.

Paley fokussiert mit seiner Klassifikation 2016 letztlich in typischer standardisierter Weise, adaptiert an operativen Konzepten, auf die rekonstruktive Notwendigkeit und Machbarkeit und führt eine Klassifikationssystematik ein, die Subtypen kennt, dabei bei den schweren Formen (Typen 5) auf das Vorhandensein einer Patella (Streckapparat) abstellt (Abb. 4) (Paley 2016a).

Bei den Hemimelien spielen diverse operative Konzepte der Extremitätenrekonstruktion, Wachstumslenkung und spezialisierten operativen Kinderorthopädie eine Rolle. Wie oben bereits angesprochen, sollte nach frühestmöglichem Herstellen der Diagnosesicherheit durch eine spezialisierte kinderorthopädische Klinik den Eltern ein gestufter, alters- und entwicklungsbezogener Behandlungsplan skizziert werden. Paley nennt das „Lifetime treatment plan“, eine griffige kurze deutsche Bezeichnung existiert nicht (Paley 2016a). Anders sind die operativen Möglichkeiten und einzelnen Behandlungsschritte weder für den Behandler noch für die Angehörigen und Patienten überschaubar. Entwicklungsmeilensteine, wie die Vertikalisierung und der Laufbeginn, die Einschulung und der Wechsel auf die weiterführende Schule sind von Belang. Während ganz grundsätzlich die Orthesenversorgung selbst abstruser Fehlstellungen und einseitiger Extremitätenverkürzungen und -defekte immer eine konservative Alternative darstellen, gibt es leider auch hieraus manchmal entstehenden „notfallmäßigen“ operativen Handlungsdruck.

Das Belassen von kritischen Fehlstellungen der Knochenachse (> 60°) führt rasch zu Druckstellen in Orthesen und chronischen Schmerz- oder Akzeptanzproblemen. Das Belassen von auch in guter Orthetik biomechanisch dekompensierten axialen Fehlstellungen (> 90°) führt zu pathologischen Frakturen oder zur Durchspießung von Knochen durch die Weichteile und die Haut. Mit einem Behandlungskonzept hat die dann oft „notfallmäßig“ chirurgisch wenig Überblick vermittelnde bloße Frakturbehandlung nichts zu tun. Auch solche desolaten und eben oft in kurzer Zeit entstehenden Situationen gehören zur Versorgung in eine in diesem Feld gut aufgestellte operative Kinderorthopädie und nicht in die nächsterreichbare chirurgische Notaufnahme.

Eine planmäßige operative Versorgung aller klassifikatorischen Subtypen der fibularen und der tibialen longitudinalen Reduktionsdefekte würden die Seiten eines Lehrbuches sprengen. Es wird auf die einschlägige und im Internet frei zugängliche Literatur verwiesen.

Für Tibiaaplasien ohne angelegte Knie- und Sprunggelenke im Sinne der Paley-Typen 5 sind weitere Überlegungen für das operative Konzept nötig.

Der Autor bevorzugt zunächst die Sicherstellung, dass möglichst ein langes Stück der eigenen Fibula unterstellt werden kann und nicht wegen Beugekontrakturen in Knie und Spitzklumpfußstellung im OSG größere Verkürzungen in Femur und Fibula durchgeführt werden müssen. Dies spart nachfolgend aufwendige – und aufgrund der instabilen Gelenke komplikationsbehaftete – Verlängerungen. Das primäre Konzept stellt für die immer geltende Alternative der Orthesenversorgung zunächst auf die Schaffung stabiler Gelenke ab und erst sekundär auf weitergehende Achskorrekturen oder gar Verlängerungen.

Wenn die genannten Rückstellkräfte der Weichteile stark sind oder ein deutlicher Hochstand der proximalen Fibula neben der lateralen Femurkondyle feststellbar ist, ist bereits im Kleinstkindesalter nach sicherem orthesengestützten Laufbeginn die zunächst rein weichteilige Elongation des Unterschenkels mit Knie- und Sprunggelenk übergreifende Hexapoden sinnvoll (Montage Femur auf Fuß). Dies, um die meist über 90° Fehlstellung des Fußes bezogen auf die plantigrade Stellung unter der Kniecondylenachse graduell zu ermöglichen.

Nach wenigen Wochen Tragezeit kann dann, anders als bei einer Kallotasis, der Hexapod abgenommen werden, die Vorbereitung für die Schaffung eines Nearthros im Bereich von Kniegelenk und Sprunggelenk ohne größere Verkürzungen ist damit ermöglicht. Gleichzeitig kann bereits eine z. B. 3 bis 6-wöchige Interimsphase im Oberschenkelgehgips bei Abnahme des Fixateurs erreicht werden. Eine erreichte gute Ausgangsstellung kann ggf. mit temporären K-Draht-Transfixationen im Gips gehalten werden. Gewöhnlich kann in dieser Narkose zusammen mit dem versierten Orthopädietechniker der Abdruck für eine Oberschenkelorthese in Streckstellung des Kniegelenks zur Nachbehandlung genommen werden. Der Orthopädietechniker hat dann Zeit, die Orthese zu bauen, die Weichteile nach Fixateur können heilen, oberflächliche Pininfekte abklingen und es muss kein direkter Wechsel von einem externen Fixateur auf ein internes Implantat erfolgen. Die Bilderstrecke der Abb. 5, 6, 7 und 8 zeigen den Zustand eines wegen der Fehlstellung nicht lauffähigem 12 Monate alten Jungen im Röntgen vor Therapie (Abb. 5), klinisch unter Fixateurtherapie zur Elongation der Weichteilhülse des Unterschenkels (Abb. 6), mit angelegter Interimsorthese (Abb. 7) und im Röntgen nach Schaffung Nearthros Knie (Abb. 8) und Unterstellung des Fußes im Spitzfuß im Nearthros OSG. Die OP-Schritte dazu sind als Browns-Procedure am Knie bekannt, wobei der Autor eine Modifikation auch nach den Überlegungen von Weber zur Schaffung des Streckapparates verwendet (Brown und Pohnert 1972; Weber 2002). Das OSG wird üblicherweise in Spitzfußstellung als milde Chondrodese unterstellt, manche Autoren führen bereits im ersten Schritt die Astragalektomie durch, was aber nach vorangegangener Elongation und ausgedehntem dorsalen Release mit multiplen Z-Plastiken der Haut eigentlich nicht nötig ist. Eine milde Verkürzung der Fibula kann nötig sein. Eine femorale Teilresektion im Bereich der proximal ausgezogenen medialen Condyle ist beim Gollop-Wolfgang-Komplex nötig, hier wird die Fibula im Sinne einer Chondrodese in der lateralen Condyle unterstellt, dafür muss die Notch geschaffen werden oder femoral verkürzt werden.

Die Ergebnisse sind ansprechend, das Ziel darf jedoch nie vergessen werden. Behandlungsziel ist die orthesengestützte eigenständige Gehfähigkeit ohne Gehstützen oder Rollstuhl in Streckstellung des Kniegelenks. Die Kniebeugung muss nicht beübt oder gelernt werden, im Gegenteil führt ein Überengagement in Richtung Beugung zu beüben zum häufigsten Grund der Rezidive noch vor dem 10. Lebensjahr. Ein Rezidiv einer Kniebeugekontraktur von > 20–30° verunmöglicht in der Regel in Kombination mit dem Spitzfuß die Versorgung mit einer Orthese und lässt auch keine sinnvolle axiale Stabilisierung im Knie in der Standphase mehr zu, sodass die Aufhebung der Kniebeugung oder die Kniearthrodese ein Ziel sein kann, um die Gehfähigkeit wiederherzustellen und nachhaltig zu gewähren.

Die primäre Amputation höhergradiger Hemimelien ist nach Ansicht des Autors und nahezu aller Autoren westlicher Industrieländer obsolet. Gelegentliche, auch neuere Literaturstellen, gerade aus den USA, sollten immer vor dem Licht der unterschiedlichen Systeme für Kostenerstattung und Krankenversicherung gesehen werden. Die sekundäre Amputation nach mehrfach frustranen ärztlichen Bemühungen kann ein Punkt sein, ab dem Angehörige und Patienten über die Vor- und Nachteile der Lebensqualität und Alltagsteilhabe mit Orthetik, schlechten Behandlungsergebnissen und ggf. Schmerzen versus Prothesenversorgung, Stumpfproblematiken etc. aufgeklärt werden sollten.

Während der Katalog der aufklärungspflichtigen Risiken sicher je nach Fehlstellung und operativem Vorgehen sehr umfangreich ist und mitunter durchaus auch die Gefahr des Untergangs der Gewebe bei arterieller Verletzung (sekundäre Amputationsnotwendigkeit bei Ischämie) beinhalten muss, ist das Vorgehen im Rahmen etablierter und gestufter Konzepte mit Einsatz der geeigneten Implantate und Fixateure wenig komplikationsträchtig (Paley 2016a; Brown und Pohnert 1972; Weber 2002). Langstreckige ventrale Zugänge über das Knie neigen gelegentlich zu Wundrandnekrosen. Oft begangener Kardinalfehler sind ungeeignete gerade Schnittführungen dorsal, die anschließend keine verlängernden Z-Plastiken zulassen und unter maximaler Hautspannung auf der Beugeseite dann Nekrosen und hypertrophe Narbenproblematiken entstehen lassen. Gerade bei den tibialen Hemimelien mit vorhandenem Kniegelenk (Paley 1–4) ist grundsätzlich eine komplikationsarme Behandlung der Malalignment-Problematiken, der Wachstumsverzögerung und -hypoplasien und später der Beinlängenunterschiede möglich. Bei den Subtypen ohne stabiles OSG ist die frühzeitige operative plantigrade Unterstellung des Fußes, ggf. auch im Spitzfuß als Chondrodese sinnvoll.

Historisch und für einen raschen Überblick ist die Klassifikation von Achtermann und Kalamchi (1979) (Abb. 9). Sie teilt in die Typen 1a (Fibulalänge fehlt proximal, Fibulakopf steht distal der Tibiaepiphysenfuge, ist im seitenvergleich schmächtiger, die distale Fibula ermöglicht ein stabiles OSG) und 1b (30–50 % der proximalen Fibulalänge fehlen, das OSG ist fibulaseitig instabil) und Typ 2 entsprechend einer Fibulaaplasie ein. Wobei die häufigen Konstellationen mit Veränderungen der Sprunggelenksregion (Ball and Socket, Vorhandensein einer kartilaginären fibularen Anlage), die Anzahl der angelegen Fußstrahlen und die Stellung des Rückfußes mit häufiger talocalcanearer Fusion und Valgusstellung keine Rolle spielen. Insofern ist die Klassifikation prognostisch nur von untergeordnetem Wert und trennt milde Formen mit überwiegend nur Beinlängendifferenz von schwereren Formen. Der Autor steht dieser weit verbreiteten Klassifikation ablehnend gegenüber, da sie wichtige Entitäten nicht erfasst und benennt, obwohl Achtermann und Kalamchi 1979 dazu über 97 betroffene Extremitäten berichten (Achterman und Kalamchi 1979). Bei 14 von 16 Typ 2-Fibulaaplasien der Originalarbeit wurden als Therapie Fußamputationen und Prothesenversorgung durchgeführt, was ganz klar als Handlungskonsequenz aus einer „eigenen“ Klassifikation abzulehnen ist.

Catagni hat mit der Arbeitsgruppe aus Lecco 1991 eine Klassifikation mit 3 Typen auf Grundlage seiner Behandlungserfolge mit dem Ilizarovringfixateur in den 1980er-Jahren vorgeschlagen (Catagni et al. 1991).

Paley hat 2016 in Zusammenhang mit seiner Übersichtsarbeit zu den rekonstruktiven Möglichkeiten eine Klassifikation unter dem Gesichtspunkt der typenabhängigen Planung von rekonstruktiven Möglichkeiten vorgestellt (Paley 2016b). Seitdem hat bei den fibularen Hemimelien die Paley-Klassifikation im klinischen Alltag die größte Bedeutung, auch wenn die historischen Klassifikationen immer noch weiter in der Klinik auftauchen (Abb. 10).

In der Klassifikation von Paley sind die Typen mit plantigrader Stellung im stabilen OSG (überwiegend geringe Valgusstellung der Röhrenknochen Tibia und Fibula, sowie geringe BLD) von den Typen mit instabilem OSG getrennt (Paley 2016b). Die Typen 3 mit fixierter Equino-Valgus-Stellung werden nach operativ rekonstruktivem Anspruch weiter ausdifferenziert.

Paley formuliert 5 wesentliche Deformitäten oder Probleme der Patienten mit fibularen longitudinalen Reduktiondefekten, die hier beispielhaft ergänzt dargestellt werden.Es wird auf die Ausführungen weiter oben in anderen Kapiteln und der einschlägigen Literatur verwiesen, wie diese Probleme operativ zu lösen sind. Exemplarisch zeigt Abb. 11 den typischen Grad der Fehlstellung einer Fibulaaplasie Typ Paley 3C (Paley 2016b) mit fast 90° antekurvierender und leicht innengedrehter Achse. Der Fuß steht malrotiert und im extremen Spitzfuß. In manchen Fällen steht der Kalkaneus parallel hinter der distalen Tibia. Typischerweise findet sich eine nabelartige Einziehung über dem Apex der Deformität. Dieser wird angloamerikanisch angelehnt an die Bezeichnung Bauchnabel „Dimple“ genannt (siehe Abb. 12). In diesem klinischen Beispiel wird der Stellenwert der frühen operativen Intervention deutlich. Rasch nach der Geburt findet die erste Vorstellung beim Kinderorthopäden statt, dort kann in der Regel spätestens anhand Untersuchung und Röntgen Diagnosesicherheit hergestellt werden. Vom Ausblick her wird bei den longitudinalen Reduktionsdefekten ohne weitere syndromale Probleme ein körperliches Handicap erwartet bei normaler statomotorischer Entwicklung. Die Kognition ist in der Regel unbeeinträchtigt. Daher hängt die Beratung für ein mehrstufiges Therapiekonzept entscheidend vom uneingeschränkten und zeitgerechten Erreichen der Meilensteine der kindlichen statomotorischen Entwicklung ab. Bei Patienten mit schwereren Formen der Fibulahemimelie kann erwartet werden, dass es zu einer ersten Störung bei der beginnenden Vertikalisierung kommen wird (Hochziehen an Gegenständen, Stehen mit Unterstützung). Üblicherweise, so auch in diesem klinischen Beispiel, wird verabredet, etwa um diese Zeit (9–12 Monate) die Anpassung von Orthesen durchzuführen, um den Kindern einen sicheren plantigraden Stand und damit den „Schritt“ zum Laufen Lernen zu ermöglichen. Mit Unterschenkelorthesen allein lässt sich aus technisch orthopädischer Sicht in der Regel keine ausreichende Stabilität erzeugen, wenn die Fehlstellung wie in diesem Beispiel eine gewisse Schwere übersteigt. Oberschenkelorthesen sind insofern überlegen, stören jedoch die Möglichkeit des Kindes, spontan aus dem Sitz oder aus der Bauchlage aufzustehen. Während das Laufen auf der Fehlstellung, also hier im Beispiel Paley Typ 3C auf den medialen Malleolen und dem Innenrand des Fußes, für das Kind zwar nicht schmerzhaft ist, führt es doch über die Zeit zu Schwielenbildung und Druckläsionen der Haut. Eine fulminante Gehbehinderung im Sinne des körperlichen Handicaps stellt das allemal dar. Die konservativen, technisch-orthopädischen Möglichkeiten sind zwar gut, aber durch die o.g. Überlegungen und die Druckstellenproblematik limitiert. Bei Kindern, die mit Orthesen nur schlecht oder nicht zu versorgen sind, ist der Zeitpunkt der ersten operativen Korrektur damit etwa um den Laufbeginn angesiedelt. Aus verschiedenen Gründen erscheint es sinnvoll, das Kind den Meilenstein des Stehens und der ersten Schritte des Gehens, ggf. auch des freien Ganges bewältigen zu lassen und diese auch für die Eltern und Angehörigen wichtige Phase nicht durch einen Krankenhausaufenthalt und bis zu 6-wöchige Gipstragezeit zu stören. Im Beispiel wird im Alter von 22 Monaten die Unterstellung des Fußes und die Korrektur der Fehlstellung durchgeführt. Neben einem ausgedehnten Kompartment-übergreifenden weichteiligen Release über einen Z-Schnitt wird dem späteren maximalen Längszug auf die dorsalen Strukturen durch die Geradstellung Rechnung getragen. Dabei muss unbedingt die fibulare Anlage reseziert werden, die manchmal mit den auch teils angelegten Peronealsehnen zu einem massiven, die Krankheit verursachenden, verkürzenden Zug nach dorsal und lateral führt. Je länger die Anlage bei den Typ 3-Deformitäten belassen wird, desto fixierter wird die entstehende antekurvierte und innengedrehte Fehlstellung der Tibia.

Im zweiten Schritt kann dann über einen z-förmigen ventralen Zugang der Dimple reseziert und darunter die Tibia in der Regel keilförmig osteotomiert werden. Eine diskrete Verkürzung ist dabei in der Regel unumgänglich, um die dorsalen Weichteile und Strukturen nicht zu sehr zu elongieren und zu schädigen und um eine möglichst gerade Achse frontal und sagittal zu erreichen. Dabei wird häufig der Kompromiss nötig, den Fuß zwar plantigrad, aber im Spitzfuß zu unterstellen. Abb. 13 zeigt das Ergebnis unmittelbar am Ende der OP. Danach wird im Setting des Autors der Abdruck für die Orthesen genommen, damit diese nach kurzer Bauzeit zum Zeitpunkt der Abnahme der Oberschenkelgipse (die zum Abschluss der OP noch in Narkose angelegt werden) zur Zwischenprobe zur Verfügung stehen. Orthesenfreies Laufen im Spitzfuß ist einem Kind sicher auch möglich, wenn es einmal selbstständig gehfähig geworden ist. Eine Orthesenversorgung oder Schuhzurichtung zur Spitzfußaufnahme ist in der Regel technisch-orthopädisch einfach möglich, erhöht die Standsicherheit und das Gehen und stützt präventiv Unterschenkel und Sprunggelenk in achsgerechter Form. Abb. 14 zeigt eine typische Orthesenversorgung eines Kindes mit Fibulahemimelie. Spätere OP-Schritte hängen von vielen Faktoren ab. Im Vordergrund stehen frühkindlich Operationen zur Stabilisierung der Gelenke. Im klinischen Beispiel kann bei Ausheilung in den nächsten 12 Monaten darüber entschieden werden, die Bewegung im OSG freizugeben. Bei plantigrader Unterstellung ist eine Malleolus externus-Plastik zu überlegen. Ausgedehnten subtibialen Fehlstellungen (Rückfußkoalitionen) mit bis zum 90° valgischer Rückfußachse können durch rekonstruktive aufrichtende Maßnahmen adressiert werden, wenn die Dekompensation fortschreitet und die Schuh- oder Orthesenversorgung gefährdet ist.

Die von Paley beschriebenen SUPER ankle und SHORDT-Prozeduren sind für die vertiefende Lektüre hierzu empfohlen und stellen systematisch zu den Klassifikationstypen passende Unterstellungsoperationen dar (Paley 2016b, 2023).

Das Kniegelenk ist aufgrund der a.p. Instabilität bei üblicherweise vergesellschafteten Kreuzbandaplasien (-agenesien) oder -hypoplasien ein wichtiger Indikator.

Während die Subluxierbarkeit in der Kindheit i. d. R. kein zusätzliches Gehhandicap darstellt, ist doch spätestens bei geplanten Beinverlängerungen das besondere Augenmerk darauf zu richten, da die Längskräfte durch Verlängerung immer auch massiv (luxierende) Kräfte auf die Nachbargelenke verursachen.

Nur sehr wenige Kliniken der rekonstruktiven Deformitätenkorrektur planen vor erster Verlängerung „standardisiert“ eine de novo Kreuzbandersatzplastik. Es zeigt sich, dass durch die Agenesie auch die Notch und die Eminentia intercondylaris anatomisch abweichend sind und daher auch durch biomechanisch gut gemeinte Kreuzbandplastiken bei diesen Kindern keine hohe Stabilität erzielbar ist, und dass die Gelenke immer noch shiften und weiterhin – gerade bei geplanten Knochenverlängerungen – subluxierbar und damit gefährdet bleiben. Selten muss das Problem aber per se orthetisch angegangen werden.

Die Alltagsteilhabe mit Orthetik ist durchweg gut, wenn Beinachse und Fußstellung unproblematisch sind oder die Probleme chirurgisch beseitigt werden konnten. Als Ziel kann durchaus ein orthesenfreies Leben formuliert werden.

Das Komplikationsspektrum der jeweiligen Eingriffe ist je nach deren Invasivität sehr heterogen und kann hier nicht umfassend dargestellt werden, es wird auf die Literatur verwiesen (Paley 2016b).