Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
K. J. Lackner und D. Peetz

Glutamat-Decarboxylase

Glutamat-Decarboxylase
Synonym(e)
EC 4.1.1.15; GAD
Englischer Begriff
glutamic acid decarboxylase
Definition
Katalysiert die Reaktion L-Glutamtat → 4-Aminobutanoat + CO2 und ist damit in die Synthese von GABA (s. γ-Aminobuttersäure als Neurotransmitter) involviert.
Beschreibung
Beim Menschen existieren 2 Formen, Glutamat-Decarboxylase 1 mit 67 kDa (GAD-67) und 2 mit 65 kDa (GAD-65). Letztere ist ein wichtiges Autoantigen in der Pathogenese des Diabetes mellitus Typ 1 und wird dort diagnostisch genutzt. Sie ist eines der Inselzellantigene, die in der indirekten Immunfluoreszenz (Immunfluoreszenz, indirekte) zusammen mit IA-2 einer zellulären Tyrosinphosphatase unter dem Begriff Inselzellantikörper (ICA; Autoantikörper gegen Pankreasinseln) zusammengefasst werden. Außerdem werden hochtitrige Antikörper gegen GAD-65 bei verschiedenen neurologischen Erkrankungen wie dem Stiff-Person-Syndrom oder der limbischen Enzephalitis gefunden und diagnostisch eingesetzt. Die GAD-67 kommt in 3 Splicevarianten vor, deren Funktion noch offen ist. Eine, GAD-25, ist enzymatisch inaktiv.
Literatur
Lampasona V, Liberati D (2016) Islet autoantibodies. Curr Diab Rep 16:53CrossRef
Vincent A, Bien CG, Irani SR, Water P (2011) Autoantibodies associated with diseases of the CNS: new developments and future challenges. Lancet Neurol 10:759–772CrossRef