Homogentisinsäure

2,5-Dihydroxyphenylessigsäure

homogentisic acid; homogentisate

Die phenolische Carbonsäure tritt als Intermediat im Stoffwechsel der aromatischen Aminosäure Tyrosin auf.

C₈H₈O₄; Strukturformel:

168,15 g.

Das Transaminierungsprodukt des Tyrosins, 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure, wird durch die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxigenase oxidativ zu Homogentisinsäure decarboxyliert. Im weiteren Verlauf des Abbauwegs wird durch die Homogentisat-Dioxigenase Maleylacetessigsäure gebildet. Dieses wird über Fumarylacetessigsäure zu Fumarsäure und Acetessigsäure gespalten.

Homogentisinsäure verteilt sich in allen Körperflüssigkeiten und wird renal ausgeschieden.

Bei einem Defekt der Homogentisat-Dioxigenase kommt es zu einer Anreicherung der Homogentisinsäure und ihrer oxidierten Form, der Benzochinonessigsäure. Dieses Benzochinon wird als eigentlich toxischer Metabolit angesehen und ist der Precursor des dunklen Pigments, das in verschiedenen bradytrophen Geweben, vorzugsweise in Knorpeln, abgelagert wird.

Urin, in Ausnahmefällen Liquor oder Plasma.

mmol/mol Kreatinin (Urin).

μmol/L (Plasma, Liquor).

<2 mmol/mol Kreatinin.

Pathologischer Bereich: 1000–5000 mmol/mol Kreatinin.

Verdacht auf Alkaptonurie, Arthropathie; Abklärung: dunkelgefärbter Urin.

Erhöhte Homogentisinsäureausscheidung im Urin ist typisch für das Krankheitsbild der Alkaptonurie. Bei Alkalisierung des Urins eines Alkaptonurie-Patienten tritt sofort eine dunkelbraune Färbung des Urins ein.

Erhöhte Urinausscheidungen von Homogentisinsäure weisen auf einen Defekt der Homogentisat-Dioxygenase hin. Eine enzymatische oder molekularbiologische Bestätigungsdiagnostik ist möglich.