Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
A. M. Gressner, S. Holdenrieder und O. A. Gressner

Septin-9-Test

Septin-9-Test
Synonym(e)
Septin-9-Hypermethylierung
Englischer Begriff
septin9-(gene)-test/assay
Definition
Im Plasma nach DNA-Isolierung und PCR-Amplifikation geführter Nachweis auf zellfreie, zirkulierende, methylierte Sequenzen des Septin-9-Gens, der als spezifische und sensitive diagnostische Kenngröße für Dickdarm(adeno)karzinom gilt.
Beschreibung
Im Rahmen von Tumorerkrankungen wurden einerseits Fusionen des Septin-9 mit dem Protoonkogen MLL, andererseits ein vermehrter Verlust der Heterozygozität der Genregion von Septin-9 z. B. beim Ovarialkarzinom beschrieben. Somit ist eine Funktion von Septin-9-Isoformen als Onkogen oder Suppressorgen vorstellbar.
Einige Septin-9-Subtpyen, wie z. B. v2 beim kolorektalen Karzinom und v4 beim Ovarialkarzinom, sind durch Hypermethylierung der Promotorregion reguliert. Assays zur Detektion der Septin-9-Hypermethylierung des v2-Transkripts wurden zur frühzeitigen Diagnose des kolorektalen Karzinoms entwickelt und in mehreren Fallkontrollstudien ausgetestet. Hierbei wurden diagnostische Sensitivitäten (Sensitivität, diagnostische) von etwa 70 % bei einer diagnostischen Spezifität (Spezifität, diagnostische) von 90 % erzielt. Da aufgrund der geringen Prävalenz kolorektaler Karzinome bei asymptomatischen Personen zahlreiche falsch positive Befunde zu erwarten sind, wird derzeit geprüft, ob der Septin-9-Test im Präscreening von Risikogruppen vor der Koloskopie einen diagnostischen Stellenwert erhalten wird.
Literatur
Grützmann R et al (2008) Sensitive detection of colorectal cancer in peripheral blood by septin-9 DNA methylation assay. PLoS One 3:e3759CrossRefPubMedPubMedCentral
Song LL, Li YM (2016) Current noninvasive tests for colorectal cancer screening: an overview of colorectal cancer screening tests. World J Gastroenterol 8(11):793–800
Vos T de et al (2009) Circulating methylated SEPT9 DNA in plasma is a biomarker for colorectal cancer. Clin Chem 55:1337–1346