Septin-9-Test

Septin-9-Hypermethylierung

septin9-(gene)-test/assay

Im Plasma nach DNA-Isolierung und PCR-Amplifikation geführter Nachweis auf zellfreie, zirkulierende, methylierte Sequenzen des Septin-9-Gens, der als spezifische und sensitive diagnostische Kenngröße für Dickdarm(adeno)karzinom gilt.

Im Rahmen von Tumorerkrankungen wurden einerseits Fusionen des Septin-9 mit dem Protoonkogen MLL, andererseits ein vermehrter Verlust der Heterozygozität der Genregion von Septin-9 z. B. beim Ovarialkarzinom beschrieben. Somit ist eine Funktion von Septin-9-Isoformen als Onkogen oder Suppressorgen vorstellbar.

Einige Septin-9-Subtpyen, wie z. B. v2 beim kolorektalen Karzinom und v4 beim Ovarialkarzinom, sind durch Hypermethylierung der Promotorregion reguliert. Assays zur Detektion der Septin-9-Hypermethylierung des v2-Transkripts wurden zur frühzeitigen Diagnose des kolorektalen Karzinoms entwickelt und in mehreren Fallkontrollstudien ausgetestet. Hierbei wurden diagnostische Sensitivitäten (Sensitivität, diagnostische) von etwa 70 % bei einer diagnostischen Spezifität (Spezifität, diagnostische) von 90 % erzielt. Da aufgrund der geringen Prävalenz kolorektaler Karzinome bei asymptomatischen Personen zahlreiche falsch positive Befunde zu erwarten sind, wird derzeit geprüft, ob der Septin-9-Test im Präscreening von Risikogruppen vor der Koloskopie einen diagnostischen Stellenwert erhalten wird.