Besondere Bildgebung bei sonstigen genetisch determinierten Epilepsien

Genetische Befunde können mit struktureller Bildgebung (z. B. Hippocampusvolumen, Malformationen der kortikalen Entwicklung etc.) oder mit funktioneller Bildgebung (Tracer-Anreicherung in PET-Studien, BOLD-Signal bei fMRT-Studien etc.) korreliert werden. Hierdurch können zum einen seltene Mutationen in bestimmten Genen, die hauptsächlich für die Epilepsie verantwortlich sind, bestimmten bildgebenden Befunden zugeordnet werden, wie dies bei Malformationen der kortikalen Entwicklung der Fall ist oder für einzelne funktionelle bildgebende Aspekte gezeigt werden konnte; ein Beispiel ist eine veränderte Verteilung nikotinerger Rezeptoren bei der nächtlichen Frontallappenepilepsie, die durch Mutationen in den entsprechenden Genen hervorgerufen werden kann. Zum anderen gibt es die Möglichkeit, relevante häufige Genvarianten zu identifizieren, die z. B. bei der Entwicklung einzelner Hirnstrukturen eine Rolle spielen oder für die Entstehung epileptischer Anfälle eine Rolle spielen. Dieses Feld des sog. „genetic imaging“ steckt noch in seinen Anfängen. Ziel des Beitrags ist es, dem Leser einen kurzen Überblick über bisherige Studien zu diesem Thema zu geben.