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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 1/2023

15.02.2023 | Industrieforum

Erste Enzymersatztherapie beim saure Sphingomyelinase-Mangel zugelassen

verfasst von: Michael Koczorek

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2023

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Auszug

Der saure Sphingomyelinase-Mangel ("acid sphingomyelinase deficiency"; ASMD) ist eine extrem seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die fortschreitet und potenziell lebensbedrohlich ist. Der lysosomalen Speicherkrankheit liegt ein Aktivitätsmangel des Enzyms saure Sphingomyelinase (ASM) zugrunde, wodurch der Abbau von Sphingomyelin gestört ist. Folglich kommt es zu einer kontinuierlichen Akkumulation von Sphingomyelin in Milz und Leber, Knochenmark, ZNS und anderen Organen. Häufigste initiale Manifestation ist die Hepatosplenomegalie. …
Metadaten
Titel
Erste Enzymersatztherapie beim saure Sphingomyelinase-Mangel zugelassen
verfasst von
Michael Koczorek
Publikationsdatum
15.02.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-4806-1

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