Skip to main content
Erschienen in: Pädiatrie 1/2023

15.02.2023 | Industrieforum

Erste Enzymersatztherapie beim saure Sphingomyelinase-Mangel zugelassen

verfasst von: Michael Koczorek

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 1/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Der saure Sphingomyelinase-Mangel ("acid sphingomyelinase deficiency"; ASMD) ist eine extrem seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die fortschreitet und potenziell lebensbedrohlich ist. Der lysosomalen Speicherkrankheit liegt ein Aktivitätsmangel des Enzyms saure Sphingomyelinase (ASM) zugrunde, wodurch der Abbau von Sphingomyelin gestört ist. Folglich kommt es zu einer kontinuierlichen Akkumulation von Sphingomyelin in Milz und Leber, Knochenmark, ZNS und anderen Organen. Häufigste initiale Manifestation ist die Hepatosplenomegalie. …
Metadaten
Titel
Erste Enzymersatztherapie beim saure Sphingomyelinase-Mangel zugelassen
verfasst von
Michael Koczorek
Publikationsdatum
15.02.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-4806-1

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2023

Pädiatrie 1/2023 Zur Ausgabe

Seite eins

Seite eins

Ein Drittel der jungen Ärztinnen und Ärzte erwägt abzuwandern

07.05.2024 Medizinstudium Nachrichten

Extreme Arbeitsverdichtung und kaum Supervision: Dr. Andrea Martini, Sprecherin des Bündnisses Junge Ärztinnen und Ärzte (BJÄ) über den Frust des ärztlichen Nachwuchses und die Vorteile des Rucksack-Modells.

Häufigste Gründe für Brustschmerzen bei Kindern

06.05.2024 Pädiatrische Diagnostik Nachrichten

Akute Brustschmerzen sind ein Alarmsymptom par exellence, schließlich sind manche Auslöser lebensbedrohlich. Auch Kinder klagen oft über Schmerzen in der Brust. Ein Studienteam ist den Ursachen nachgegangen.

Endlich: Zi zeigt, mit welchen PVS Praxen zufrieden sind

IT für Ärzte Nachrichten

Darauf haben viele Praxen gewartet: Das Zi hat eine Liste von Praxisverwaltungssystemen veröffentlicht, die von Nutzern positiv bewertet werden. Eine gute Grundlage für wechselwillige Ärztinnen und Psychotherapeuten.

Durch übermäßige Internetnutzung wird oft die Schule verpasst

Häufige Fehlzeiten in der Schule können durch physische und psychische Probleme verursacht werden. Wie in einer Studie aus Finnland nun belegt wird, führt auch die exzessive Nutzung des Internets gehäuft zu Abwesenheiten.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.