Erschienen in:
15.02.2023 | Industrieforum
Erste Enzymersatztherapie beim saure Sphingomyelinase-Mangel zugelassen
verfasst von:
Michael Koczorek
Erschienen in:
Pädiatrie
|
Ausgabe 1/2023
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Auszug
Der saure Sphingomyelinase-Mangel ("acid sphingomyelinase deficiency"; ASMD) ist eine extrem seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die fortschreitet und potenziell lebensbedrohlich ist. Der lysosomalen Speicherkrankheit liegt ein Aktivitätsmangel des Enzyms saure Sphingomyelinase (ASM) zugrunde, wodurch der Abbau von Sphingomyelin gestört ist. Folglich kommt es zu einer kontinuierlichen Akkumulation von Sphingomyelin in Milz und Leber, Knochenmark, ZNS und anderen Organen. Häufigste initiale Manifestation ist die Hepatosplenomegalie. …