Zusammenfassung
Eine familiäre Häufung von Magenkarzinomen wird bei etwa 5–10 % aller Patienten mit Magenkarzinom beobachtet. Allerdings scheinen nur 1–3 % aller Magenkarzinome monogen erblich zu sein, d. h. dass Mutationen in einem Gen mit hoher Effektstärke bzw. Penetranz einer Erkrankung ursächlich zugrunde liegen. Das einzige bislang sicher identifizierte monogene Magenkarzinomsyndrom ist das autosomal-dominante hereditäre diffuse Magenkarzinom („hereditary diffuse gastric cancer“, HDGC), dem Mutationen im Krankheitsgen E-Cadherin (CDH1) zugrunde liegen. Es wurde erstmals 1964 an 3 Maori-Familien aus Neuseeland beschrieben und 1998 identifiziert. Weltweit konnten seither viele Familien mit HDGC bzw. CDH1-Mutationen detektiert werden. Magenkarzinome können aber auch bei anderen monogen-erblichen Tumorsyndromen auftreten. Hier dominieren aber meist andere Krebserkrankungen.