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medizinische genetik

Erschienen in:

01.12.2010 | Schwerpunkt

Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms

verfasst von: S. Spengler, M. Begemann, G. Binder, Prof. Dr. rer. nat. T. Eggermann

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2010

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Zusammenfassung

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine angeborene Imprintingerkrankung, die in erster Linie durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung, eine relative Makrozephalie, eine dreieckige Gesichtsform und/oder Asymmetrien des Körpers gekennzeichnet ist. Ein Nachweis (epi)genetischer Veränderungen ist mittlerweile bei etwa 50% der SRS-Patienten möglich: Bei 7–10% liegt eine maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 7 (upd(7)mat) vor, bei weiteren etwa 40% der Patienten sind (epi)genetische Veränderungen in der chromosomalen Region 11p15 nachweisbar. In Ergänzung zu konventionell-zytogenetisch erhobenen Befunden erlaubt die molekulare Karyotypisierung zunehmend den Nachweis von submikroskopischen Chromosomenstörungen bei SRS-Patienten. Da es keine klare (Epi)genotyp-Phänotyp-Korrelation gibt und die variable Ausprägung der Symptome eine sichere Diagnosestellung erschwert, sollte auch bei Patienten, die nur eine Teilsymptomatik aufweisen, eine genetische Testung in Erwägung gezogen werden.

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Titel: Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
verfasst von: S. Spengler
M. Begemann
G. Binder
Prof. Dr. rer. nat. T. Eggermann
Publikationsdatum: 01.12.2010
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 4/2010
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-010-0247-7

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