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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

69. Genetisch bedingte Aortenerkrankungen

verfasst von : Yskert von Kodolitsch, Helke Schüler, Tilo Kölbel, Christian Detter, Eike Sebastian Debus, Peter Bannas

Erschienen in: Operative und interventionelle Gefäßmedizin

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen entstehen in etwa 80 % durch arterielle Hypertonie und Atherosklerose, und in etwa 20 % durch genetische Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom oder eine bikuspidal angelegte Aortenklappe. Genetische Ursachen von Aortenerkrankungen beschränken sich allerdings nicht auf diese 2 Entitäten. Durch aktuelle Forschung werden im Jahrestakt neue Gene und Syndrome entdeckt, die für die Entstehung thorakaler Aortenerkrankungen verantwortlich sind. Interessanterweise scheint bei vielen Patienten mit einer Manifestation einer Aortenerkrankung nach dem 35. Lebensjahr eine genetische Komponente häufiger zu sein als bislang angenommen. Wichtig ist, dass die Prognose und die Therapie der Aortenerkrankungen in Abhängigkeit ihrer genetischen Grunderkrankung unterschiedlich sind. Daher gewinnt die diagnostische Aufarbeitung dieses Hintergrundes zunehmend an therapeutischer Bedeutung. Ausgehend vom Marfan-Syndrom als Modellerkrankung präsentieren wir das Spektrum genetisch bedingter Aortenerkrankungen und erläutern Gemeinsamkeiten und Unterschiede des diagnostischen und therapeutischen Managements.
Literatur
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Zurück zum Zitat Svensson LG, Kouchoukos NT, Miller DC, Bavaria JE, Coselli JS, Curi MA, Eggebrecht H, Elefteriades JA, Erbel R, Gleason TG, Lytle BW, Mitchell RS, Nienaber CA, Roselli EE, Safi HJ, Shemin RJ, Sicard GA, Sundt TM 3rd, Szeto WY, Wheatley GH 3rd (2008) Expert consensus document on the treatment of descending thoracic aortic disease using endovascular stent-grafts. Ann Thorac Surg 85(1 Suppl):1–S41CrossRef Svensson LG, Kouchoukos NT, Miller DC, Bavaria JE, Coselli JS, Curi MA, Eggebrecht H, Elefteriades JA, Erbel R, Gleason TG, Lytle BW, Mitchell RS, Nienaber CA, Roselli EE, Safi HJ, Shemin RJ, Sicard GA, Sundt TM 3rd, Szeto WY, Wheatley GH 3rd (2008) Expert consensus document on the treatment of descending thoracic aortic disease using endovascular stent-grafts. Ann Thorac Surg 85(1 Suppl):1–S41CrossRef
Zurück zum Zitat Thakur V, Rankin KN, Hartling L, Mackie AS (2013) A systematic review of the pharmacological management of aortic root dilation in Marfan syndrome. Cardiol Young 23(4):568–581PubMedCrossRef Thakur V, Rankin KN, Hartling L, Mackie AS (2013) A systematic review of the pharmacological management of aortic root dilation in Marfan syndrome. Cardiol Young 23(4):568–581PubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Turtle EJ, Sule AA, Bath LE, Denvir M, Gebbie A, Mirsadraee S, Webb DJ (2013) Assessing and addressing cardiovascular risk in adults with Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 78(5):639–645CrossRef Turtle EJ, Sule AA, Bath LE, Denvir M, Gebbie A, Mirsadraee S, Webb DJ (2013) Assessing and addressing cardiovascular risk in adults with Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 78(5):639–645CrossRef
Zurück zum Zitat Tzemos N, Therrien J, Yip J, Thanassoulis G, Tremblay S, Jamorski MT, Webb GD, Siu SC (2008) Outcomes in adults with bicuspid aortic valves. JAMA 300(11):1317–1325PubMedCrossRef Tzemos N, Therrien J, Yip J, Thanassoulis G, Tremblay S, Jamorski MT, Webb GD, Siu SC (2008) Outcomes in adults with bicuspid aortic valves. JAMA 300(11):1317–1325PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Wessels MW, Catsman-Berrevoets CE, Mancini GM, Breuning MH, Hoogeboom JJ, Stroink H, Frohn-Mulder I, Coucke PJ, Paepe AD, Niermeijer MF, Willems PJ (2004) Three new families with arterial tortuosity syndrome. Am J Med Genet A 131(2):134–143PubMedCrossRef Wessels MW, Catsman-Berrevoets CE, Mancini GM, Breuning MH, Hoogeboom JJ, Stroink H, Frohn-Mulder I, Coucke PJ, Paepe AD, Niermeijer MF, Willems PJ (2004) Three new families with arterial tortuosity syndrome. Am J Med Genet A 131(2):134–143PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Wojnarski CM, Svensson LG, Roselli EE, Idrees JJ, Lowry AM, Ehrlinger J, Pettersson GB, Gillinov AM, Johnston DR, Soltesz EG, Navia JL, Hammer DF, Griffin B, Thamilarasan M, Kalahasti V, Sabik JF 3rd, Blackstone EH, Lytle BW (2015) Aortic dissection in patients with bicuspid aortic valve-associated aneurysms. Ann Thorac Surg 100(5):1666–1673, discussion 1673–4PubMedPubMedCentralCrossRef Wojnarski CM, Svensson LG, Roselli EE, Idrees JJ, Lowry AM, Ehrlinger J, Pettersson GB, Gillinov AM, Johnston DR, Soltesz EG, Navia JL, Hammer DF, Griffin B, Thamilarasan M, Kalahasti V, Sabik JF 3rd, Blackstone EH, Lytle BW (2015) Aortic dissection in patients with bicuspid aortic valve-associated aneurysms. Ann Thorac Surg 100(5):1666–1673, discussion 1673–4PubMedPubMedCentralCrossRef
Metadaten
Titel
Genetisch bedingte Aortenerkrankungen
verfasst von
Yskert von Kodolitsch
Helke Schüler
Tilo Kölbel
Christian Detter
Eike Sebastian Debus
Peter Bannas
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-53380-2_75

Echinokokkose medikamentös behandeln oder operieren?

06.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Die Therapie von Echinokokkosen sollte immer in spezialisierten Zentren erfolgen. Eine symptomlose Echinokokkose kann – egal ob von Hunde- oder Fuchsbandwurm ausgelöst – konservativ erfolgen. Wenn eine Op. nötig ist, kann es sinnvoll sein, vorher Zysten zu leeren und zu desinfizieren. 

Wie sieht der OP der Zukunft aus?

04.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Der OP in der Zukunft wird mit weniger Personal auskommen – nicht, weil die Technik das medizinische Fachpersonal verdrängt, sondern weil der Personalmangel es nötig macht.

Umsetzung der POMGAT-Leitlinie läuft

03.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Seit November 2023 gibt es evidenzbasierte Empfehlungen zum perioperativen Management bei gastrointestinalen Tumoren (POMGAT) auf S3-Niveau. Vieles wird schon entsprechend der Empfehlungen durchgeführt. Wo es im Alltag noch hapert, zeigt eine Umfrage in einem Klinikverbund.

Recycling im OP – möglich, aber teuer

02.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Auch wenn sich Krankenhäuser nachhaltig und grün geben – sie tragen aktuell erheblich zu den CO2-Emissionen bei und produzieren jede Menge Müll. Ein Pilotprojekt aus Bonn zeigt, dass viele Op.-Abfälle wiederverwertet werden können.

Update Chirurgie

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S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.