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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2022

13.01.2022 | Letter to the Editor

Handwriting impairment in a case of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia caused by a novel mutation in the CSF1R gene

verfasst von: Ming-Chen Tsai, Yueh-Feng Sung

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2022

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Excerpt

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) is a rare neurodegenerative disorder affecting white matter caused by mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R). Clinical manifestations vary, including cognitive impairment, mood disorder, Parkinsonism, movement disorders, and seizures. Patients in early stages of the disease were reported to have neuropsychiatric features and motor and gait disorders [1]. Handwriting impairment as an initial presentation was rarely reported. Herein, we present a young woman who was diagnosed with ALSP with a novel mutation in the CSF1R and had handwriting impairment at disease onset. …
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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Adams SJ, Kirk A, Auer RN (2018) Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP): integrating the literature on hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) and pigmentary orthochromatic leukodystrophy (POLD). J Clin Neurosci 48:42–49CrossRef Adams SJ, Kirk A, Auer RN (2018) Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP): integrating the literature on hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) and pigmentary orthochromatic leukodystrophy (POLD). J Clin Neurosci 48:42–49CrossRef
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Zurück zum Zitat Daida K, Nishioka K, Li Y, Nakajima S, Tanaka R, Hattori N (2017) CSF1R mutation p. G589R and the distribution pattern of brain calcification. Intern Med 56:2507–2512CrossRef Daida K, Nishioka K, Li Y, Nakajima S, Tanaka R, Hattori N (2017) CSF1R mutation p. G589R and the distribution pattern of brain calcification. Intern Med 56:2507–2512CrossRef
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Zurück zum Zitat Hallett M (2014) Tremor: pathophysiology. Parkinsonism Relat Disord 20(Suppl 1):S118-122CrossRef Hallett M (2014) Tremor: pathophysiology. Parkinsonism Relat Disord 20(Suppl 1):S118-122CrossRef
Metadaten
Titel
Handwriting impairment in a case of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia caused by a novel mutation in the CSF1R gene
verfasst von
Ming-Chen Tsai
Yueh-Feng Sung
Publikationsdatum
13.01.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-021-05819-6

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