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Erschienen in:

2014 | Humangenetik | OriginalPaper | Buchkapitel

2. Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening

verfasst von : Prof.Dr.med. W. Henn

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Stoffwechselkrankheiten sind ihrem Wesen nach monogene Krankheiten, von denen die meisten autosomal-rezessiv erblich sind. Es gibt nur wenige Ausnahmen, die autosomal-dominant (z. B. akute intermittierende Porphyrie, familiäre Hypercholesterinämie durch PCSK9-Mutationen), X-chromosomal-rezessiv (z. B. Fabry-Krankheit) oder mitochondrial (verschiedene Mitochondriopathien) vererbt werden. Bei den autosomal-rezessiven Stoffwechselkrankheiten sind in der Regel die Eltern des Patienten klinisch unauffällig, für Geschwister besteht hingegen ein Erkrankungsrisiko von bis zu 25 %. Eine Familienanamnese muss in jedem Fall erhoben werden. Gezielt zu erfragen ist dabei zum einen eine mögliche Konsanguinität der Eltern, die das Auftreten seltener autosomal-rezessiver Merkmale begünstigt, zum anderen der ethnische Hintergrund mit Blick auf populationsspezifische (»jüdische«, »finnische« etc.) Erkrankungen.

[1]

Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA (2011) Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol 12:228

[2]

Gendiagnostik-Kommission (GEK) (2012) Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei gene tischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken. Bundesgesundheitsblatt 55:1071–1075

[3]

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (2011) S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Med Genetik 23:281–323

[4]

Henn W, Schindelhauer-Deutscher HJ (2007) Kommunikation genetischer Risiken aus der Sicht der humangene tischen Beratung: Erfordernisse und Probleme. Bundesgesundheitsblatt 50:174–180

[5]

Bundesministerium für Justiz und Verbraucherschutz (2009) Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (GenDG). Bundesgesetzblatt 50:2529–2538

[6]

Bundesärztekammer (2003) Richtlinie der Bundesärztekammer zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Dt Ärztebl 100:A1297–A1305

Titel: Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening
verfasst von: Prof.Dr.med. W. Henn
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_2

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