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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 10/2018

28.08.2018 | Scientific Letter

Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome

verfasst von: Taha Resid Ozdemir, Neslihan Edeer Karaca, Jan Davis Marshall, Necil Kutukculer, Guzide Aksu, Riza Koksal Ozgul, Aysegul Ozanturk, Esra Isik, Bilcag Akgun, Hamiyet Hekimci Ozdemir, Sukran Darcan, Ferda Ozkinay, Ozgur Cogulu

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 10/2018

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Excerpt

To the Editor: Alström Syndrome (ALMS) is a very rare autosomal recessive genetic disorder characterized by childhood obesity, hearing loss, retinopathy, cardiomyopathy, recurrent pulmonary infections, diabetes, and progressive renal, hepatic and endocrinological dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene [1]. Here we present a case diagnosed as ALMS with additional findings including immunodeficiency. …
Literatur
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Hearn T, Spalluto C, Phillips VJ, et al. Subcellular localization of ALMS1 supports involvement of centrosome and basal body dysfunction in the pathogenesis of obesity, insulin resistance, and type 2 diabetes. Diabetes. 2005;54:1581–7.CrossRefPubMed
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Zulato E, Favaretto F, Veronese C, et al. ALMS1-deficient fibroblasts over-express extra-cellular matrix components, display cell cycle delay and are resistant to apoptosis. PLoS One. 2011;6:e19081.
Metadaten
Titel
Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome
verfasst von
Taha Resid Ozdemir
Neslihan Edeer Karaca
Jan Davis Marshall
Necil Kutukculer
Guzide Aksu
Riza Koksal Ozgul
Aysegul Ozanturk
Esra Isik
Bilcag Akgun
Hamiyet Hekimci Ozdemir
Sukran Darcan
Ferda Ozkinay
Ozgur Cogulu
Publikationsdatum
28.08.2018
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 10/2018
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-018-2740-y

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