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Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics 9/2014

01.09.2014 | Genetics

Improved sensitivity to detect recombination using qPCR for Dyskeratosis Congenita PGD

verfasst von: Ndeye-Aicha Gueye, Chaim Jalas, Xin Tao, Deanne Taylor, Richard T. Scott Jr., Nathan R. Treff

Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Ausgabe 9/2014

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Excerpt

It has been over two decades since the first preimplantation genetic diagnosis (PGD) for a monogenic disorder was performed [1], and methods have evolved to include a wide variety of techniques [2]. Among the most important advances was the incorporation of genotyping of linked informative markers near the mutation in order to avoid misdiagnosis from a phenomenon known as allele drop out (ADO). ADO occurs when two alleles are present, but the PCR-based test only detects one of the two, which can result in misdiagnosis of a monogenic disorder. However, by evaluating nearby linked informative polymorphisms, this type of error can be avoided since it is less likely to occur twice in the same test [2, 3]. …
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Metadaten
Titel
Improved sensitivity to detect recombination using qPCR for Dyskeratosis Congenita PGD
verfasst von
Ndeye-Aicha Gueye
Chaim Jalas
Xin Tao
Deanne Taylor
Richard T. Scott Jr.
Nathan R. Treff
Publikationsdatum
01.09.2014
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Assisted Reproduction and Genetics / Ausgabe 9/2014
Print ISSN: 1058-0468
Elektronische ISSN: 1573-7330
DOI
https://doi.org/10.1007/s10815-014-0298-9

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