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Clinical Rheumatology
Erschienen in: Clinical Rheumatology 1/2007

01.01.2007 | Case Report

Infantile systemic hyalinosis: report of three Iranian children and review of the literature

verfasst von: Yahya Aghighi, Shahla Bahremand, Laleh Razavi Nematollahi

Erschienen in: Clinical Rheumatology | Ausgabe 1/2007

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Abstract

Infantile systemic hyalinosis (ISH) is a rare autosomal recessive disease characterized by diffuse hyaline deposits in the skin, gastrointestinal tract, muscle and endocrine glands. The clinical features are evident either at birth or within 6 months of life. The disease is manifested by painful progressive joint contractures, thick skin with hyperpigmentation, susceptibility to bone fractures, infections, failure to thrive and persistent diarrhea due to protein-losing enteropathy. Here, we report three unrelated Iranian children with a limited range of joint movements in the first month of life, skin hyperpigmentation and painful joint contractures. Pathological findings also confirmed the diagnosis of ISH in these patients.
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Metadaten
Titel
Infantile systemic hyalinosis: report of three Iranian children and review of the literature
verfasst von
Yahya Aghighi
Shahla Bahremand
Laleh Razavi Nematollahi
Publikationsdatum
01.01.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Clinical Rheumatology / Ausgabe 1/2007
Print ISSN: 0770-3198
Elektronische ISSN: 1434-9949
DOI
https://doi.org/10.1007/s10067-005-0124-y

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