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Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 4/2015

01.05.2015 | Astute Clinician Report

JAGN1 Deficient Severe Congenital Neutropenia: Two Cases from the Same Family

verfasst von: S. Baris, E. Karakoc–Aydiner, A. Ozen, K. Delil, A. Kiykim, I. Ogulur, I. Baris, I. B. Barlan

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 4/2015

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Abstract

Recently autosomal recessively inherited mutations in the gene encoding Jagunal homolog 1 (JAGN1) was described as a novel disease-causing gene of severe congenital neutropenia (SCN) JAGN1-mutant neutrophils were characterized by abnormality in endoplasmic reticulum structure, absence of granules, abnormal N-glycosylation of proteins and susceptibility to apoptosis. These findings imply the role of JAGN1 in neutrophil survival. Here, we report two siblings with a homozygous mutation in JAGN1 gene, exhibiting multisystemic involvement.
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Metadaten
Titel
JAGN1 Deficient Severe Congenital Neutropenia: Two Cases from the Same Family
verfasst von
S. Baris
E. Karakoc–Aydiner
A. Ozen
K. Delil
A. Kiykim
I. Ogulur
I. Baris
I. B. Barlan
Publikationsdatum
01.05.2015
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 4/2015
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-015-0156-2

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