Erschienen in:
26.09.2016 | Kardiomyopathie | infopharm
Morbus Pompe
Kausale Enzymersatztherapie
verfasst von:
Dr. Nicola Siegmund-Schultze
Erschienen in:
InFo Neurologie + Psychiatrie
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Ausgabe 9/2016
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Auszug
Das wenige Monate alte Mädchen lässt beim langsamen Hochziehen des Oberkörpers aus der Rückenlage den Kopf vollständig hängen und die Beine fallen, Nacken- und Gliedermuskulatur sind hypoton, der Ultraschall weist auf eine hypertrophe Kardiomyopathie hin, das Labor zeigt einer Erhöhung der Kreatinkinase (CK) an. „Muskuläre Hypotonie, Kardiomyopathie und erhöhte Kreatinkinase sind typische Leitsymptome für eine infantile Form der seltenen Glykogenspeichererkrankung Morbus Pompe“, erläutert Professor Andreas Hahn vom Zentrum für Kinderheilkunde der Universität Gießen. Der Neuropädiater stellte den Fall bei der 42. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neuropädiatrie in Bochum vor. …