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Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie 9/2016

26.09.2016 | Kardiomyopathie | infopharm

Morbus Pompe

Kausale Enzymersatztherapie

verfasst von: Dr. Nicola Siegmund-Schultze

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 9/2016

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Auszug

Das wenige Monate alte Mädchen lässt beim langsamen Hochziehen des Oberkörpers aus der Rückenlage den Kopf vollständig hängen und die Beine fallen, Nacken- und Gliedermuskulatur sind hypoton, der Ultraschall weist auf eine hypertrophe Kardiomyopathie hin, das Labor zeigt einer Erhöhung der Kreatinkinase (CK) an. „Muskuläre Hypotonie, Kardiomyopathie und erhöhte Kreatinkinase sind typische Leitsymptome für eine infantile Form der seltenen Glykogenspeichererkrankung Morbus Pompe“, erläutert Professor Andreas Hahn vom Zentrum für Kinderheilkunde der Universität Gießen. Der Neuropädiater stellte den Fall bei der 42. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neuropädiatrie in Bochum vor. …
Literatur
Zurück zum Zitat Symposium „Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) in der Kinderneurologie“, 42. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie, Bochum, 21.4.2016; Veranstalter: Sanofi Genzyme Symposium „Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) in der Kinderneurologie“, 42. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie, Bochum, 21.4.2016; Veranstalter: Sanofi Genzyme
Metadaten
Titel
Morbus Pompe
Kausale Enzymersatztherapie
verfasst von
Dr. Nicola Siegmund-Schultze
Publikationsdatum
26.09.2016
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 9/2016
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-016-1884-4

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