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Erschienen in: Neurological Sciences 3/2022

14.01.2022 | Brief Communication

Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy

verfasst von: Marco Moscatelli, Anna Ardissone, Eleonora Lamantea, Giovanna Zorzi, Claudio Bruno, Isabella Moroni, Alessandra Erbetta, Luisa Chiapparini

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2022

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Abstract

Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare mitochondrial disease associated to a widespread cerebral leukodystrophy. MRI shows a typical centripetal pattern where U-fibers are mainly affected with a relative spare of periventricular white matter. Recently, different patterns of spinal cord involvement have been described in KSS. Here we report 4 new cases with typical cerebral leukodystrophy associated with spinal cord lesions. A pattern characterized by abnormal signal intensity in the H gray matter and posterior columns was found in 2 patients, while the remaining 2 presented a peculiar involvement of the spinal trigeminal nuclei at the junction of low medulla and cervical cord. MRI spinal cord involvement in KSS is probably an underestimated finding and should be evaluated in the diagnostic work up of these patients.
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Metadaten
Titel
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy
verfasst von
Marco Moscatelli
Anna Ardissone
Eleonora Lamantea
Giovanna Zorzi
Claudio Bruno
Isabella Moroni
Alessandra Erbetta
Luisa Chiapparini
Publikationsdatum
14.01.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-05881-8

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